Tumores lipomatosos de piel y tejido blando: profundidad, tamaño y MDM2 para no confundir un lipoma con un liposarcoma
Sobre el capítulo 122, «Neoplasias lipomatosas» (Mentzel y Brenn) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
El lipoma es una de las tumoraciones que más se extirpan en consulta y, precisamente por eso, el lugar donde se esconden los errores: un tumor lipomatoso atípico profundo operado como un quiste, un lipoma de células fusiformes leído como sarcoma o un lipoblastoma infantil tomado por liposarcoma. Esta lectura ordena el grupo por localización, profundidad, edad y marcador molecular, y lo actualiza a octubre de 2026 con la clasificación de la OMS de 2020 y los ensayos posteriores.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.
En 20 segundos
- El pronóstico de un tumor adipocítico depende más de dónde está que de cómo se ve: el mismo tumor lipomatoso atípico se cura con cirugía en el muslo y puede matar por crecimiento local en el retroperitoneo.
- La amplificación de MDM2 y CDK4 (12q13-15) es la firma molecular del tumor lipomatoso atípico y del liposarcoma desdiferenciado; su ausencia, junto con la falta de atipia, sostiene el diagnóstico de lipoma.
- Los lipomas fusocelular y pleomórfico forman un único espectro benigno, CD34 positivo y con pérdida de RB1, típico de la nuca y la espalda alta del varón mayor; en la dermis pierde la cápsula y parece infiltrante.
- Un lipoma superficial pequeño no necesita estudio; una masa grasa profunda, grande o que crece, sobre todo en el muslo, merece imagen y biopsia antes de cualquier extirpación.
- En el niño, la lesión lipomatosa lobulada con lipoblastos suele ser un lipoblastoma con reordenamiento de PLAG1; el liposarcoma mixoide es excepcional antes de los 10 años.
- El liposarcoma mixoide se define por la fusión FUS-DDIT3, metastatiza a lugares poco habituales y es especialmente sensible a la radioterapia, hasta el punto de que hoy se ensayan dosis preoperatorias reducidas.
Claves de la lectura
Localización, profundidad y tamaño pesan más que la morfología en el pronóstico
La obra insiste en que el mismo diagnóstico histológico tiene conductas opuestas según el sitio. El tumor lipomatoso atípico de una extremidad, resecable por completo, apenas recidiva y su riesgo de desdiferenciarse queda por debajo del 2 %. En el retroperitoneo, el mediastino, la cavidad abdominal o el cordón espermático, en cambio, la resección completa rara vez es posible, las recidivas se suceden, la desdiferenciación supera el 20 % y la muerte llega por efecto local. Los liposarcomas superficiales, en conjunto, se comportan mejor que los profundos.
El lipoma superficial es pequeño; el profundo puede ser enorme y recidivar
El lipoma convencional crece despacio en el subcutáneo de tronco, cuello y extremidades, rara vez en manos y pies, y suele medir menos de 5 cm. Los lipomas intramusculares e intermusculares son mal delimitados, infiltran entre las fibras musculares, alcanzan gran tamaño y recidivan hasta en un 20 % según la obra. Por eso una masa grasa subfascial o grande no debe tratarse como un lipoma de consulta: primero imagen, después biopsia si hay dudas y, si se confirma, cirugía planificada.
MDM2 y CDK4 son la frontera molecular entre benigno e intermedio
Los cromosomas en anillo y los marcadores gigantes derivados de 12q13-15 amplifican MDM2 y CDK4 tanto en el tumor lipomatoso atípico como en el liposarcoma desdiferenciado. La inmunohistoquímica muestra tinción nuclear de MDM2 o CDK4 y expresión focal de p16, pero los ejemplos muy bien diferenciados pueden ser negativos; entonces la hibridación in situ fluorescente para MDM2 resuelve el caso. No hay amplificación en el lipoma convencional, en el fusocelular ni en el lipoblastoma, aunque alguno de ellos puede expresar p16.
El lipoma traumatizado es la gran trampa inmunohistoquímica
La necrosis grasa y la inflamación de un lipoma golpeado o puncionado atraen histiocitos de núcleo grande que tiñen p16, MDM2 y CDK4, aunque en el citoplasma y no en el núcleo. Con atipia aparente y marcadores positivos, el patólogo puede sobrediagnosticar un tumor lipomatoso atípico. El dato clínico de traumatismo, la localización de la tinción y, ante la duda, la hibridación in situ para MDM2 evitan una ampliación de márgenes innecesaria. Conviene indicar en la petición cualquier punción, golpe o cirugía previa.
En la dermis, lo benigno puede parecer infiltrante y lo maligno un acrocordón
Los lipomas puramente dérmicos, incluidos los de células fusiformes y pleomórficos, no tienen cápsula y se insinúan entre los haces de colágeno, de modo que su arquitectura simula una neoplasia agresiva; además, a diferencia de los subcutáneos, aparecen en ambos sexos y en cualquier localización. En sentido inverso, el tumor lipomatoso atípico dérmico es excepcional, pero se ha descrito extirpado como un simple fibroma blando polipoide. Toda lesión polipoide grasa que se extirpe debe enviarse a anatomía patológica.
En el niño, piensa en lipoblastoma antes que en liposarcoma
El lipoblastoma y la lipoblastomatosis son tumores de grasa embrionaria del lactante y el niño pequeño, con predominio masculino, en tronco, extremidades y cabeza y cuello. Muestran lobulación marcada, tabiques fibrosos y lipoblastos en distintas fases de maduración, y reordenan PLAG1 en 8q11-13. No metastatizan ni se malignizan, pero la forma difusa recidiva hasta en un 46 % si la extirpación es incompleta. En adolescentes y adultos jóvenes la distinción con el liposarcoma mixoide es más difícil y la genética decide.
Cada liposarcoma tiene su biología, su metástasis y su tratamiento
El liposarcoma desdiferenciado nace casi siempre en el retroperitoneo, conserva la amplificación de MDM2 y metastatiza menos de lo que su aspecto de alto grado sugiere, en torno al 15–20 %. El mixoide, con FUS-DDIT3, afecta a adultos jóvenes y de mediana edad, es el más frecuente en la infancia y la adolescencia y puede metastatizar hasta en el 40 % de los casos, a menudo en hueso o en otros tejidos blandos. El pleomórfico, del anciano y de crecimiento rápido, recidiva o metastatiza en el 30–50 %, sobre todo en el pulmón.
Entidad por entidad: dónde aparece, qué la delata y qué conducta exige
Las tarjetas van de lo que el dermatólogo extirpa a diario a lo que debe reconocer para derivar, y cierran con las pruebas que deciden el diagnóstico.
Lipomas y variantes benignas de consulta
Lipoma convencional
Subcutis de tronco, cuello y extremidades- Clínica
- Nódulo blando, móvil e indoloro de crecimiento lento en adultos; las lesiones múltiples y los casos infantiles son poco frecuentes.
- Genética
- Heterogénea: alteraciones de 12q13-15 con implicación de HMGA2, reordenamientos de 6p21-23 y deleciones de 13q.
- Conducta
- La extirpación cura; las formas intramusculares e intermusculares son mal delimitadas y recidivan más, hasta un 20 % según la obra.
Angiolipoma
Antebrazo del varón joven · a menudo múltiple- Pista
- Nódulos subcutáneos dolorosos a la presión, con frecuencia varios a la vez; se han descrito formas familiares.
- Histología
- Grasa madura encapsulada con capilares de pared fina que contienen trombos de fibrina; el cariotipo es normal, a diferencia del lipoma.
- Conducta
- Benigno; la resección simple es curativa. La variante celular, casi solo vascular, exige descartar tumores vasculares.
Lipoma de células fusiformes y pleomórfico
Nuca, hombro y espalda alta del varón mayor- Histología
- Grasa madura con células fusiformes sin atipia, colágeno grueso en cordones y mastocitos; la variante pleomórfica añade células gigantes en flósculo.
- Marcadores
- CD34 positivo y pérdida nuclear de RB1, con pérdidas de 13q y 16; emparentado con el miofibroblastoma de tipo mamario y el angiofibroma celular.
- Trampas
- Existen formas pobres o carentes de grasa y formas dérmicas infiltrantes; rara vez expresan desmina o S-100.
Hibernoma
Grasa parda · muslo del adulto joven- Clínica
- Masa móvil, indolora y lenta en subcutis o planos profundos, más en el muslo que en tronco, hombro o cuello.
- Histología
- Células multivacuoladas de citoplasma granular con núcleo central; expresan S-100 y la proteína desacoplante propia de la grasa parda.
- Conducta
- Benigno; la extirpación completa basta. Áreas parecidas pueden aparecer en liposarcomas, de ahí la necesidad de muestrear bien.
Lipoma condroide
Planos profundos de cinturas · mujer adulta- Pista
- Masa profunda e indolora, a veces con crecimiento reciente, en extremidades proximales y cinturas, también en tronco, cabeza y cuello, incluida la cavidad oral.
- Histología
- Lipoblastos multivacuolados y células redondas vacuoladas en matriz mixoide-condroide, con t(11;16) y fusión C11orf95-MKL2.
- Conducta
- Benigno pese a la atipia aparente; obliga a descartar condrosarcoma mixoide extraesquelético, liposarcoma mixoide y mioepitelioma.
Sobrecrecimientos, hamartomas y tumores de la infancia
Lipomatosis simétrica múltiple
Enfermedad de Madelung · cuello y hombros- Pista
- Acúmulos grasos simétricos no encapsulados en cuello, hombros y raíz de los brazos del varón de mediana edad, de origen mediterráneo según la obra.
- Asociación
- La neuropatía periférica es frecuente; la obra la relaciona con disfunción mitocondrial, con deleciones y mutaciones del ADN mitocondrial.
- Conducta
- Extirpación paliativa por compresión o deformidad, avisando de que todas las lipomatosis tienden a recidivar.
Lipomatosis del nervio
Hamartoma fibrolipomatoso · nervio mediano- Clínica
- Masa de la mano desde el nacimiento o la primera infancia, con dolor, parestesias o déficit y, a veces, macrodactilia del territorio.
- Histología
- Grasa madura y fibrosis que infiltran epineuro y perineuro y ensanchan el nervio en huso.
- Conducta
- Benigna; la extirpación puede destruir el nervio, por lo que no se reseca como un lipoma.
Nevus lipomatoso superficial
Hoffmann-Zurhelle · nalga, muslo, zona lumbar- Clínica
- Pápulas o placas blandas agrupadas, unilaterales, a veces lineales o zosteriformes, en niños y adultos jóvenes; la forma generalizada es excepcional.
- Histología
- Grasa madura dentro de la dermis con colágeno engrosado; la epidermis puede estar algo acantósica y pigmentada.
- Diferencial
- El raro lipoma dérmico de células fusiformes, que es CD34 positivo y pierde RB1.
Lipoblastoma y lipoblastomatosis
Lactante y niño pequeño · PLAG1- Clínica
- Masa indolora y lenta en tronco, extremidades o cabeza y cuello; la forma difusa infiltra planos profundos.
- Biología
- Lóbulos con tabiques fibrosos y lipoblastos en maduración; reordenamiento de PLAG1 en 8q11-13 y expresión de PLAG1, S-100 y CD34.
- Pronóstico
- Excelente: sin metástasis ni malignización, pero recidivas de hasta el 46 % cuando la extirpación es incompleta.
Tumores intermedios y liposarcomas
Tumor lipomatoso atípico
Sinónimo de liposarcoma bien diferenciado- Dónde
- Musculatura del muslo y, después, retroperitoneo, abdomen, ingle, región paratesticular y mediastino; excepcional en la dermis.
- Biología
- Amplificación de MDM2 y CDK4; las variantes de tipo lipoma, esclerosante e inflamatoria no cambian el pronóstico.
- Riesgo
- Localmente agresivo y sin metástasis; en extremidades, desdiferenciación inferior al 2 %; en retroperitoneo, superior al 20 %.
Liposarcoma desdiferenciado
Retroperitoneo · sexta década- Morfología
- Paso, abrupto o progresivo, desde un componente de tumor lipomatoso atípico hacia un sarcoma no adipocítico, con diferenciación heteróloga en torno al 10 %.
- Clínica
- Masa indolora hallada por casualidad; en una extremidad, el crecimiento reciente de una masa profunda antigua sugiere desdiferenciación.
- Pronóstico
- Recidiva local casi constante en retroperitoneo; metástasis en un 15–20 %. La diferenciación miogénica y el grado empeoran el pronóstico.
Liposarcoma mixoide
Muslo del adulto joven o medio · FUS-DDIT3- Biología
- t(12;16) con FUS-DDIT3 y, rara vez, EWSR1-DDIT3; lipoblastos pequeños y red capilar ramificada en estroma mixoide.
- Riesgo
- Más del 5 % de componente de células redondas, necrosis, sobreexpresión de p53 o alteraciones de CDKN2A empeoran el pronóstico.
- Metástasis
- Hasta el 40 %, a menudo en hueso o en otros tejidos blandos; la presentación «multifocal» es clonal, equivale a diseminación y empeora el pronóstico.
Liposarcoma pleomórfico
Extremidades del anciano · alto grado- Clínica
- Masa de crecimiento rápido en la profundidad de la pierna más que del brazo; una fracción pequeña es subcutánea.
- Diagnóstico
- Sarcoma pleomórfico con lipoblastos pleomórficos de núcleo festoneado, imprescindibles para separarlo de otros sarcomas, del melanoma y del carcinoma sarcomatoide.
- Pronóstico
- Recidiva o metástasis, sobre todo pulmonar, en el 30–50 %, con supervivencia a 5 años del 50–60 %.
Pruebas que deciden
p16, MDM2 y CDK4 por inmunohistoquímica
Primer filtro en el tumor adipocítico atípico- Qué indica
- Tinción nuclear de MDM2 o CDK4 y p16 focal en el tumor lipomatoso atípico; tinción intensa, sobre todo en el componente no adipocítico, en el desdiferenciado.
- Límites
- Falsos negativos en tumores muy bien diferenciados; falsos positivos citoplásmicos en histiocitos de lipomas traumatizados y p16 en lipoblastomas.
Hibridación in situ de MDM2
Prueba de referencia de la amplificación- Cuándo
- Si la inmunohistoquímica es dudosa o negativa con sospecha clínica: masa profunda, grande, retroperitoneal o con atipia en tabiques.
- Utilidad
- Distingue el tumor lipomatoso atípico del lipoma, del lipoblastoma en adolescentes y del linfedema localizado masivo del obeso.
CD34, RB1 y STAT6
Panel del tumor fusocelular con grasa- Patrón
- CD34 positivo con pérdida de RB1 orienta a lipoma de células fusiformes; STAT6 nuclear, a tumor fibroso solitario.
- Dermatofibrosarcoma
- También es CD34 positivo, pero infiltra el subcutis en panal de abeja y tiene otra alteración genética.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares que se confunden en la consulta o en el informe, con el dato que los separa.
Lipoma frente a tumor lipomatoso atípico
- Localización
- El lipoma es subcutáneo y pequeño; el tumor lipomatoso atípico suele ser profundo, intramuscular o retroperitoneal y grande.
- Histología
- Adipocitos uniformes sin atipia frente a variación marcada de tamaño, núcleos hipercromáticos en tabiques y, a veces, lipoblastos.
- Molecular
- Sin amplificación de MDM2 frente a amplificación de MDM2 y CDK4, demostrable por hibridación in situ.
- Trampa
- Lipoma traumatizado con histiocitos p16 y MDM2 positivos en citoplasma; linfedema localizado masivo del obeso.
Lipoma de células fusiformes frente a dermatofibrosarcoma protuberans y tumor fibroso solitario
- Clínica
- Nódulo subcutáneo encapsulado de la nuca del varón mayor frente a placa indurada de crecimiento lento (dermatofibrosarcoma) o masa profunda (tumor fibroso solitario).
- Común
- Los tres pueden ser CD34 positivos y contener grasa.
- Separa
- Pérdida de RB1 en el lipoma; infiltración del subcutis en panal de abeja en el dermatofibrosarcoma; STAT6 nuclear y vasos ramificados en el tumor fibroso solitario.
Lipoblastoma frente a liposarcoma mixoide
- Edad
- El lipoblastoma es del lactante y el niño pequeño; el liposarcoma mixoide es excepcional antes de los 10 años.
- Arquitectura
- Lobulación marcada con tabiques y ausencia de núcleos hipercromáticos frente a nódulos mixoides con lipoblastos pequeños y red capilar.
- Genética
- PLAG1 reordenado frente a FUS-DDIT3 o EWSR1-DDIT3: en el adolescente, la prueba molecular decide.
Angiolipoma celular frente a tumores vasculares
- Clínica
- Nódulos subcutáneos dolorosos, a menudo múltiples, en el antebrazo de un varón joven.
- Riesgo
- Cuando predominan los vasos y falta la grasa, simula sarcoma de Kaposi, hemangioendotelioma kaposiforme, hemangioma de células fusiformes o angiosarcoma.
- Separa
- Encapsulación, capilares con trombos de fibrina y contexto clínico benigno; la resección simple es curativa.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un varón de 70 años consulta por un nódulo blando de 4 cm en la nuca, presente desde hace años, y la biopsia informa de proliferación fusocelular con grasa y células gigantes
Pediría al patólogo CD34 y RB1 antes de aceptar un diagnóstico de sarcoma: en esa edad, sexo y localización lo esperable es un lipoma de células fusiformes o pleomórfico, que es CD34 positivo y pierde RB1. Si el informe confirma ese espectro sin atipia relevante, la extirpación completa bastaría. Solo ante atipia nuclear marcada, infiltración o localización inusual plantearía la variante fusocelular del tumor lipomatoso atípico y vigilaría más de cerca.
Si una mujer de 55 años refiere una masa en la cara anterior del muslo, blanda, de unos 10 cm y que nota debajo del músculo
No la extirparía en la consulta. Por tamaño y profundidad, la sospecha de tumor lipomatoso atípico es real, así que pediría resonancia magnética y la derivaría a un comité de sarcomas para biopsia planificada con estudio de MDM2. Una enucleación sin planificación compromete los márgenes y la cirugía definitiva. Le explicaría que, si se confirmara, en el muslo este tumor rara vez se desdiferencia y la cirugía completa suele ser curativa.
Si un lactante de 14 meses presenta una masa blanda en la espalda que ha crecido en los últimos meses y la ecografía muestra una lesión grasa lobulada
Pensaría en primer lugar en un lipoblastoma o una lipoblastomatosis y lo derivaría a cirugía pediátrica para extirpación completa con estudio histológico. Pediría que el patólogo confirmara el reordenamiento de PLAG1 si hubiera dudas. A la familia le explicaría que es un tumor benigno, que no da metástasis, pero que puede recidivar si queda tejido, sobre todo en la forma infiltrante.
Si un joven tiene varios nódulos subcutáneos de 1–2 cm en ambos antebrazos que le duelen al apoyarse y su padre tuvo lesiones parecidas
Sospecharía angiolipomas múltiples, posiblemente familiares, y extirparía los más molestos para confirmar el diagnóstico, que exige ver capilares con trombos de fibrina. Le tranquilizaría sobre su naturaleza benigna y le explicaría que la extirpación simple es curativa, pero que pueden aparecer nuevos nódulos. No haría estudios sistémicos si la exploración es normal.
Si un niño tiene una tumefacción blanda en la palma con dedos índice y medio más grandes de lo normal y parestesias en el territorio del mediano
Sospecharía una lipomatosis del nervio mediano y pediría resonancia magnética, cuya imagen es característica y suele evitar la biopsia. No intentaría extirparla, porque la resección puede lesionar el nervio de forma grave. Lo derivaría a una unidad de cirugía de nervio periférico o de mano para decidir descompresión o seguimiento, y, si llegara a obtenerse tejido, valoraría el estudio de PIK3CA cuando hubiera sobrecrecimiento del territorio.
Si un varón de 50 años presenta acúmulos grasos simétricos en el cuello y los hombros que le dan aspecto de collar, con hormigueos en los pies
Pensaría en una lipomatosis simétrica múltiple, exploraría la sensibilidad, porque la neuropatía periférica es frecuente, y preguntaría por el consumo de alcohol. Pediría ecografía o resonancia si hubiera compresión cervical y, si notara pérdida de grasa en otras regiones, estudio metabólico y valoración genética de MFN2. Le explicaría que la cirugía es paliativa y que la grasa tiende a reaparecer; derivaría a neurología si la neuropatía fuera relevante.
Perlas de examen y de consulta
◆Superficial y pequeño casi siempre es benigno
Los liposarcomas superficiales son raros y, en conjunto, tienen buen pronóstico; el liposarcoma puramente dérmico es excepcional. La alarma la dan la profundidad, el tamaño grande y el crecimiento, no la consistencia ni la movilidad del nódulo.
◆Nódulos dolorosos múltiples: angiolipoma
El dolor a la presión en varios nódulos subcutáneos del antebrazo de un varón joven orienta a angiolipoma, no a lipoma. El dato histológico que lo confirma son los trombos de fibrina en los capilares.
◆Hibernoma: grasa parda en el muslo
Es una masa benigna de grasa parda del adulto joven, más frecuente en el muslo, con células multivacuoladas granulares. Su marcador es la proteína desacoplante mitocondrial; la extirpación completa cura.
◆Miolipoma: grasa y músculo liso sin HMB-45
Tumor benigno, raro y a menudo grande, de la mujer adulta, en retroperitoneo, abdomen o ingle. Mezcla grasa madura y músculo liso con receptores hormonales y es negativo para HMB-45, lo que lo separa del angiomiolipoma.
◆El lipoma casi nunca se transforma
La progresión de un lipoma preexistente a tumor lipomatoso atípico es excepcional. Lo que parece una «transformación» suele ser un tumor atípico desde el principio que se tomó por lipoma por su aspecto maduro.
◆Síndromes que se anuncian con lipomas
Lipomas con osteomas, quistes y fibromatosis desmoide sugieren síndrome de Gardner (APC); con macrocefalia y hamartomas, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, y con triquilemomas y papilomas orales, Cowden, ambos del espectro de PTEN; con sobrecrecimiento congénito, malformaciones vasculares y nevus epidérmicos, CLOVES, por mosaicismo de PIK3CA.
◆Liposarcoma mixoide: estadificación propia
Sus metástasis aparecen a menudo en lugares poco habituales, como hueso u otros tejidos blandos, de modo que la estadificación no debe limitarse al tórax. Es muy sensible a la radioterapia, y la obra destaca su respuesta a la trabectedina en enfermedad avanzada.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXLa OMS de 2020 reconoce la variante fusocelular y pleomórfica del tumor lipomatoso atípico
La obra recoge como formas raras las variantes fusocelular y pleomórfica del tumor lipomatoso atípico, próximas al lipoma fusocelular. La clasificación de la OMS de 2020 de tumores de partes blandas, que separa tumores benignos, intermedios localmente agresivos, intermedios raramente metastatizantes y malignos, amplió el grupo adipocítico e incorporó esta categoría. Una serie dermatopatológica de 2022 confirma que son a menudo dérmicos, con pérdida de RB1 y de 13q, atipia, mitosis atípicas e inestabilidad genómica, y propone el fibroma pleomórfico atípico como su variante sin grasa; el seguimiento disponible es corto y benigno.
Fuente: Grund C, et al. Radiologie (Heidelb). 2024;64(8):663-674. PMID: 38935287. Kouhsari LM, et al. J Cutan Pathol. 2022;49(7):623-631. PMID: 35332938.Actualización DermRXLa resonancia ayuda a decidir qué masa grasa biopsiar
El capítulo deja la distinción entre lipoma y tumor lipomatoso atípico en manos de la histología y de MDM2. Una serie española de 2025 de 79 tumores grasos confirmados por MDM2 propone usar la resonancia convencional para evitar biopsias: las lesiones de señal grasa homogénea y menores de 8 cm fueron siempre lipomas, mientras que los tabiques de 2 mm o más o los nódulos no grasos múltiples, junto con un tamaño máximo de 12,8 cm o más, orientaban a tumor atípico. En las situaciones intermedias, la biopsia con MDM2 sigue siendo el patrón de referencia.
Fuente: Moran LM, et al. J Imaging. 2025;11(2):47. PMID: 39997549.Actualización DermRXLa lipomatosis del nervio entra en el espectro de PIK3CA y se diagnostica por imagen
La obra presenta la lipomatosis del nervio como un hamartoma de patogenia no aclarada. Las revisiones posteriores la sitúan dentro de un espectro de lesiones adiposas del nervio en el que las mutaciones somáticas de PIK3CA se asocian a los casos con sobrecrecimiento del territorio nervioso. La resonancia magnética muestra un patrón tan característico que permite prescindir de la biopsia diagnóstica, coherente con la advertencia del capítulo de que la cirugía puede dañar el nervio.
Fuente: Marek T, et al. Acta Neurochir (Wien). 2021;163(3):835-842. PMID: 33089450. Marek T, et al. Neurogastroenterol Motil. 2020;32(10):e13917. PMID: 32567170.Actualización DermRXUna forma rara de lipomatosis simétrica múltiple tiene causa genética conocida
El capítulo atribuye la enfermedad de Madelung a una disfunción mitocondrial poco definida, con deleciones y mutaciones del ADN mitocondrial. Hoy se reconoce una forma autosómica recesiva muy rara, por la variante homocigota p.Arg707Trp de MFN2, gen de la mitofusina 2, proteína de fusión mitocondrial ya implicada en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth. En la serie más amplia, los pacientes combinan masas lipomatosas con un síndrome lipodistrófico (lipoatrofia, hipertrigliceridemia, resistencia a la insulina o diabetes) y una neuropatía de gravedad variable. La forma esporádica, en cambio, se asocia estrechamente al consumo excesivo de alcohol. Cuando los acúmulos grasos coexisten con pérdida de grasa en otras regiones, conviene un estudio metabólico y genético.
Fuente: Capel E, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(6):1420-1435. PMID: 30158064. Luijten I, et al. Mol Med. 2025;31(1):273. PMID: 40759924.Actualización DermRXRadioterapia: no en el retroperitoneo de rutina, sí a dosis reducida en el liposarcoma mixoide
La obra cita la radioterapia para casos avanzados sin concretar. En el ensayo de fase 3 STRASS, en sarcomas retroperitoneales primarios, añadir radioterapia preoperatoria a la cirugía no mejoró la supervivencia libre de recidiva abdominal y aumentó los efectos adversos graves; los autores concluyen que no debe ser el estándar. En el liposarcoma mixoide de extremidad o tronco, el ensayo DOREMY, de fase 2 y no aleatorizado, mostró con 36 Gy preoperatorios respuesta patológica extensa en el 91 % y un control local del 100 %, con menos morbilidad que los controles históricos; además, redujo el volumen tumoral, lo que puede facilitar márgenes libres.
Fuente: Bonvalot S, et al. Lancet Oncol. 2020;21(10):1366-1377. PMID: 32941794. Lansu J, et al. JAMA Oncol. 2021;7(1):e205865. PMID: 33180100. Lansu J, et al. Eur J Surg Oncol. 2021;47(10):2633-2639. PMID: 34233858.Actualización DermRXMDM2 y CDK4 ya son dianas ensayadas, con resultados todavía modestos
En 2019 la obra solo mencionaba como perspectiva las terapias dirigidas a los productos de 12q. Desde entonces, según una revisión de 2022, el selinexor fue el primer fármaco evaluado en un ensayo prospectivo aleatorizado de fase 3 específico del liposarcoma desdiferenciado. El antagonista de MDM2 milademetán mostró actividad en fase 1, pero el brigimadlín, frente a doxorrubicina en primera línea en el ensayo de fase 2/3 Brightline-1, no alcanzó su objetivo de supervivencia libre de progresión pese a más respuestas, con neutropenia y trombocitopenia frecuentes. El inhibidor de CDK4/6 palbociclib ofrece supervivencias globales medianas en torno a dos años en estudios de fase 2.
Fuente: Thirasastr P, et al. Ther Adv Med Oncol. 2022;14:17588359221081073. PMID: 35251319. Gounder MM, et al. J Clin Oncol. 2023;41(9):1714-1724. PMID: 36669146. Schöffski P, et al. Clin Cancer Res. 2026 (en línea). PMID: 42268294. Babatunde OO, et al. ESMO Open. 2026;11(4):106899. PMID: 41864163.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Mentzel y Brenn. Capítulo 122, «Neoplasias lipomatosas». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Grund C, Kerner D, Driulini D, Schneider G. [Innovations in the classification of soft tissue tumors]. Radiologie (Heidelb). 2024;64(8):663-674. PMID: 38935287.
- Kouhsari LM, LeBoit PE, McCalmont TH, et al. Histopathologic and genetic findings in atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumors and atypical pleomorphic fibromas. J Cutan Pathol. 2022;49(7):623-631. PMID: 35332938.
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