Tumores y malformaciones vasculares: hemangioma infantil, Kaposi, angiosarcoma y síndromes

Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology: A Pictorial Review (2.ª ed., 2010) · Actualizada a octubre de 2026

Síntesis propia en español del libro (edición de 2010, Estados Unidos); no es una traducción ni reproduce sus imágenes ni sus preguntas tipo test. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.

Fuente: capítulo 13, pp. 207-220 del libro.

Clasificación: tumores frente a malformaciones

El libro parte de la división biológica de las anomalías vasculares en tumores y malformaciones (clasificación vigente: ISSVA; véase Actualización a 2026).

Tumores. El libro los agrupa por edad: infantiles (hemangioma infantil, hemangiomas congénitos, hemangioendotelioma kaposiforme, angioma en penacho, granuloma piógeno, tumor de Dabska) y del adulto (sarcoma de Kaposi, hiperplasia angiolinfoide, tumor de Masson, hemangioendoteliomas, angiosarcoma).

Malformaciones. Se subdividen por el flujo y por el tipo de vaso predominante, solo o combinado:

• Flujo lento. Capilares: mancha salmón, mancha en vino de Oporto, facomatosis pigmentovascular, telangiectasias, cutis marmorata telangiectásica congénita, telangiectasia nevoide unilateral y angioqueratomas. Linfáticas: microquísticas, macroquísticas o mixtas. Venosas: incluido el síndrome del nevo azul en tetina de goma y las malformaciones glomuvenosas.
• Flujo rápido. Fístula arteriovenosa y malformación arteriovenosa (MAV).
• Combinadas. Síndrome de Klippel-Trenaunay (capilar-linfático-venosa) y síndrome de Parkes Weber (capilar con fístulas arteriovenosas).

Hemangioma infantil

El hemangioma infantil (HI), proliferación de células endoteliales, es el tumor más frecuente de la infancia.

• Marcador. GLUT-1 (transportador de glucosa 1) se expresa en todas las fases de crecimiento e involución del HI y no en otros tumores ni malformaciones vasculares (también en la placenta).
• Historia natural. Según el libro, la fase proliferativa dura de 6 a 12 meses y la involución es gradual a lo largo de varios años (véase Actualización a 2026).
• Factores de riesgo. Raza blanca, sexo femenino, bajo peso al nacer y gestación múltiple.
• Localización. Más del 60 % en cabeza y cuello, sobre todo en la mejilla, la porción lateral del labio superior y el párpado superior.

Complicaciones.

• Ulceración. En fase proliferativa; dolor, sangrado, sobreinfección y cicatriz. Predomina en labio, periné, pliegues, cuero cabelludo posterior y espalda.
• Secuela cicatricial. Más en HI segmentarios, superficiales sobreelevados de borde abrupto y ulcerados; zonas de riesgo: labio (sobre todo si cruza el bermellón), punta nasal y oreja.
• Ojo. El HI del párpado superior puede causar ambliopía o astigmatismo: valoración oftalmológica.
• Vía aérea. El HI subglótico se asocia al segmentario «en barba»; vigilar estridor y confirmar por endoscopia.
• HI visceral. El hígado es la localización más preocupante; puede haber hipotiroidismo grave porque el tumor inactiva la hormona tiroidea mediante la desyodasa de tipo 3. Los digestivos pueden sangrar.
• HI lumbosacro. Las lesiones segmentarias de línea media, a menudo planas o telangiectásicas, se asocian a disrafismo (sobre todo médula anclada; la desviación del pliegue interglúteo es signo de alarma), anomalías anorrectales, sacras, genitourinarias y lipomielomeningocele. Prueba de elección: resonancia magnética (RM).

Síndrome PHACE(S). Asocia malformaciones de fosa posterior (tipo Dandy-Walker), hemangioma segmentario (habitualmente cervicofacial), anomalías arteriales cerebrovasculares, defectos cardíacos o coartación aórtica y anomalías oculares; la «S» añade defectos de línea media ventral (hendidura esternal, rafe supraumbilical). Las anomalías cerebrales y cerebrovasculares son las más frecuentes y graves (vasculopatía progresiva con ictus en la primera infancia). Estudio: RM/angio-RM de cabeza y cuello, ecocardiografía o RM torácica y exploración oftalmológica.

Diagnóstico. Clínico; biopsia con GLUT-1 si se sospecha malignidad, porque la imagen no la descarta con fiabilidad.

Tratamiento según el libro. Indicado por ulceración, compromiso funcional o estético: cuidado de la úlcera y corticoides tópicos, intralesionales o sistémicos; en segunda línea, vincristina, interferón (riesgo de diplejía espástica de hasta el 20 %) y cirugía o láser. Esquema superado (véase Actualización a 2026).

Hemangiomas congénitos, tumores con fenómeno de Kasabach-Merritt y granuloma piógeno

Hemangiomas congénitos. Son poco frecuentes, están completamente desarrollados al nacer y son GLUT-1 negativos.

Hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Raro, histológicamente benigno pero clínicamente agresivo; antes de los 2 años, a menudo congénito, sin predominio de sexo, solitario, en piel de tronco y extremidades o retroperitoneo, de crecimiento rápido. Su color violáceo intenso alerta del fenómeno de Kasabach-Merritt (FKM): trombocitopenia potencialmente mortal por atrapamiento plaquetario, con coagulopatía de consumo e hipofibrinogenemia; el FKM no ocurre en el HI. Histología: nódulos infiltrantes de células fusiformes con mínima atipia y luces en hendidura con hemosiderina; GLUT-1 negativo. El libro propone corticoides (rara vez suficientes solos), extirpación si es factible, interferón alfa o vincristina, y evitar transfundir plaquetas y la heparina (véase Actualización a 2026).

Angioma en penacho (angioblastoma de Nakagawa). Tumor benigno de la lactancia o primera infancia, en tronco y extremidades, que se extiende lentamente y rara vez regresa: placa eritematosa empedrada, a veces con hipertricosis, dolor o hiperhidrosis. Se asocia al FKM menos que el HEK. Histología: ovillos capilares dispersos por la dermis «en bala de cañón».

Granuloma piógeno. Predomina en la infancia; pocos recuerdan traumatismo. Más en cabeza y cuello; las lesiones mucosas, en mujeres y en el embarazo. Pápula o nódulo rojo brillante de crecimiento rápido que sangra profusamente y no suele remitir. El granuloma umbilical neonatal se le parece, pero si persiste puede ser un resto embrionario y debe estudiarse con imagen. Histología: proliferación lobulillar de capilares. Tratamiento: afeitado o curetaje con electrodesecación de la base, o extirpación, láser o crioterapia; las lesiones grandes recidivan más.

Tumores vasculares del adulto: sarcoma de Kaposi y proliferaciones reactivas

Sarcoma de Kaposi (SK). Se asocia al herpesvirus humano 8 (VHH-8). El libro distingue cuatro variantes epidemiológicas; no existe un «SK endémico asiático».

Histología. Mancha: células fusiformes en dermis superficial que dibujan hendiduras irregulares. Placa: espacios vasculares angulados y fascículos fusocelulares. Tumor: fascículos entrelazados sin pleomorfismo marcado, con hendiduras y hematíes extravasados.

Tratamiento según el libro. Radioterapia; vinblastina o vincristina, poliquimioterapia o antraciclinas liposomales; interferón alfa con zidovudina; tretinoína en gel, imiquimod y β-hCG intralesional (véase Actualización a 2026).

Hiperplasia endotelial papilar intravascular (pseudoangiosarcoma de Masson). Hiperplasia reactiva a una trombosis, aislada o sobre una lesión vascular previa: nódulo firme azulado menor de 2 cm, sobre todo en los dedos, con papilas endoteliales intraluminales y trombo. Se cura con extirpación simple.

Hemangioendoteliomas y angiosarcoma

El libro reúne bajo «angiosarcoma de bajo grado» el tumor de Dabska y los hemangioendoteliomas epitelioide, fusocelular y retiforme. Hoy se clasifican de otro modo (véase Actualización a 2026). Según el libro, afectan sobre todo a las extremidades, recidivan a menudo y metastatizan poco, pero más de la mitad de los casos con metástasis fallecen.

• Tumor de Dabska (angioendotelioma papilar intralinfático). Nódulo intradérmico indoloro de crecimiento lento (2-3 cm) en la piel de niños. Positivo para factor VIII, Ulex europaeus I y vimentina; canales interconectados con endotelio atípico vacuolado y posibles cuerpos de Weibel-Palade. Extirpación amplia (y linfadenectomía si procede); buen pronóstico, aunque puede invadir y metastatizar.
• Hemangioendoteliomas epitelioide y fusocelular. Nódulos rojo-azulados, a veces múltiples, en manos y parte distal de extremidades en la segunda-tercera décadas. El epitelioide forma láminas de células epitelioides de citoplasma eosinófilo; un tercio metastatiza en ganglios regionales. El fusocelular se considera reactivo sobre vasos malformados y se asocia al síndrome de Maffucci. Extirpación amplia; más de la mitad recidivan.
• Hemangioendotelioma retiforme. Tumor exofítico o en placa de adultos jóvenes, en extremidades inferiores, a veces tras radioterapia o linfedema; vasos arborescentes con endotelio «en tachuela» (hobnail) e infiltrado linfocítico prominente.

Angiosarcoma. Tres contextos clínicos:

• Idiopático del anciano en cuero cabelludo y parte superior de la frente: mácula purpúrica, placa, nódulo o úlcera.
• Asociado a linfedema (síndrome de Stewart-Treves): brazo edematoso tras mastectomía con linfadenectomía, con placas azuladas, nódulos y vesículas.
• Posradioterapia, años después de la irradiación.

Histología: canales anastomosados irregulares revestidos por células endoteliales hipercromáticas y pleomorfas con mitosis abundantes. La inmunohistoquímica (CD31, CD34, antígeno relacionado con el factor VIII) apoya la estirpe endotelial.

Malformaciones capilares y angioqueratomas

• Mancha salmón (nevus simplex). Malformación capilar de pronóstico distinto al de la mancha en vino de Oporto, atribuida a circulación fetal persistente. Afecta a casi la mitad de los recién nacidos (nuca, párpados, glabela, región nasolabial) y suele aclararse hacia el primer o segundo año, salvo en la nuca.
• Mancha en vino de Oporto (nevus flammeus). Congénita y persistente; en la cara tiende a oscurecerse y a desarrollar nódulos, con hipertrofia ósea y de partes blandas en V2-V3. Capilares maduros dilatados en dermis superficial. Láser de colorante pulsado (585-595 nm): varias sesiones, aclaramiento parcial, peor en V2 y zonas acras. Las de línea media facial se relacionan con el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
• Síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalotrigeminal). Mancha en vino de Oporto facial (clásicamente en V1, frente y párpado superior), anomalías vasculares oculares ipsilaterales (desprendimiento de retina, glaucoma, ceguera) y angiomatosis leptomeníngea (crisis de inicio precoz). El libro estima que lo desarrolla en torno al 10 % de los lactantes con mancha en V1; el riesgo se define hoy mejor por territorio (véase Actualización a 2026).
• Facomatosis pigmentovascular. Coexistencia de malformación capilar con lesión melanocítica o epidérmica (melanocitosis dérmica, nevus spilus, nevo anémico). Se explica por mosaicismo (hipótesis de las «manchas gemelas»).
• Cutis marmorata telangiectásica congénita. Red violácea reticulada congénita y esporádica en una extremidad, a veces con atrofia, úlcera o diferencia de perímetro; mejora con el tiempo.
• Telangiectasia nevoide unilateral. Telangiectasias lineales unilaterales, congénitas o adquiridas, sobre todo en C3-C4; posible mosaicismo e influencia hormonal; láser de colorante pulsado.

Angioqueratomas. Ectasias capilares de la dermis papilar con acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis reactivas.

Enfermedad de Fabry. Depósito lisosómico de glucoesfingolípidos neutros en endotelio, dermis, corazón, riñón y sistema nervioso autónomo. Angioqueratomas «en bañador» entre ombligo y rodillas; opacidades corneales y cataratas; dolor urente y parestesias acras; edema de pies; cardiopatía e hipertensión; «cruces de Malta» en orina. El tratamiento específico no figura en el libro (véase Actualización a 2026). Los angioqueratomas se tratan con ablación, extirpación, láser o crioterapia.

Malformaciones linfáticas, venosas, glomuvenosas y arteriovenosas

Malformación linfática (ML). De flujo lento; microquística (antiguo linfangioma circunscrito), macroquística (higroma quístico) o mixta.

• Localización. Macroquística en cuello, axila, ingle o tórax (las grandes de diagnóstico prenatal pueden asociarse a síndrome de Down o de Turner); microquística en pliegues axilares, hombros, cuello, raíz de miembros, periné, lengua y suelo de boca.
• Clínica. Vesículas translúcidas agrupadas «en huevas de rana», a veces hemorrágicas o hiperqueratósicas; complicaciones: desfiguración, infección y sangrado.
• Diagnóstico. Canales ectásicos de pared fina con linfa ligeramente eosinófila; marcador linfático D2-40 (podoplanina). La RM define la extensión.
• Tratamiento. Cirugía y escleroterapia (rara vez curativas); OK-432 (Streptococcus pyogenes inactivado) en las macroquísticas; láser paliativo en las microquísticas; compresión.

Malformación venosa (MV). Masa azul blanda, congénita aunque no siempre evidente, que se vacía a la presión, se rellena despacio y aumenta en declive o con el esfuerzo. Los flebolitos son característicos y dolorosos; también rigidez y dolor matutinos. Compresión, ácido acetilsalicílico a dosis bajas para la trombosis dolorosa y escleroterapia o cirugía si hay compromiso relevante.

• Síndrome del nevo azul en tetina de goma (blue rubber bleb). MV cutáneas múltiples (tronco, palmas, plantas) e intestinales con hemorragia digestiva crónica. Histología: venas dilatadas de pared irregularmente engrosada; RM para la extensión. El libro lo considera autosómico dominante (véase Actualización a 2026).
• Malformación glomuvenosa (tumor glómico, glomangioma, glomangiomatosis). Solitarias en adultos (esporádicas, muy dolorosas, sobre todo subungueales) o múltiples en la infancia (autosómicas dominantes, locus 1p21-22), a veces segmentarias o en placas congénitas empedradas. Frente a la MV son más firmes, menos compresibles, dolorosas y no afectan mucosas ni músculo. Células glómicas murales en la histología; solo la extirpación es fiable.

Malformación arteriovenosa (MAV). De flujo rápido, es la más peligrosa. Al principio puede simular una malformación capilar; tras un traumatismo o en la pubertad se convierte en masa caliente y pulsátil con venas de drenaje, y al final ulcera, sangra y duele. Localización: intracraneal > extremidades > tronco > vísceras. Embolización y cirugía, complejas, se reservan para cuando hay síntomas relevantes.

Síndromes con malformación vascular compleja

Actualización a 2026

Elaboración de DermRX; no procede del libro.

• Clasificación ISSVA. La clasificación oficial de la ISSVA (Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares), publicada en 2015, mantiene la división tumor/malformación. Ordena los tumores en benignos, localmente agresivos o borderline y malignos. Divide las malformaciones en simples, combinadas, de grandes vasos con nombre propio y asociadas a otras anomalías, e incluye un apéndice de genes causales^[1]. En la versión de 2018, el tumor de Dabska (angioendotelioma papilar intralinfático), el hemangioendotelioma retiforme, el kaposiforme y el sarcoma de Kaposi son borderline. El hemangioendotelioma epitelioide figura entre los malignos, junto al angiosarcoma. El antiguo hemangioendotelioma fusocelular se denomina hemangioma de células fusiformes y se clasifica como benigno, igual que el angioma en penacho y la hiperplasia endotelial papilar intravascular. La ISSVA publicó en 2025 una nueva revisión de la clasificación en su web^[2].
• Propranolol en el hemangioma infantil. Los corticoides y el interferón del libro han sido desplazados. En un ensayo aleatorizado con 460 lactantes, el propranolol oral a 3 mg/kg/día durante 6 meses logró la resolución completa o casi completa en el 60 % de los casos, frente al 4 % con placebo. Los efectos adversos conocidos (hipoglucemia, hipotensión, bradicardia, broncoespasmo) fueron infrecuentes^[3]. Hemangiol (propranolol) está autorizado en la UE desde el 23 de abril de 2014 para el HI proliferativo que requiere tratamiento sistémico: riesgo vital o funcional, ulceración dolorosa o que no responde a cuidados locales, o riesgo de cicatriz o desfiguración permanente. Se inicia entre las 5 semanas y los 5 meses de edad, con 0,5 mg/kg dos veces al día, hasta llegar a 1,5 mg/kg dos veces al día durante 6 meses según ficha técnica^[4].
• Ventana terapéutica del HI. La guía de la Academia Americana de Pediatría de 2019 corrige la cronología del libro: el crecimiento más rápido ocurre entre el primer y el tercer mes, y en la mayoría ha terminado a los 5 meses. Por eso recomienda valorar o derivar precozmente, idealmente hacia el mes de vida, los HI de riesgo. Señala el propranolol como fármaco de elección (2-3 mg/kg/día, al menos 6 meses), el timolol tópico para HI pequeños, finos y superficiales, y el láser o la cirugía sobre todo para las secuelas^[5].
• Sirolimus en anomalías vasculares complicadas. En un ensayo de fase II con 61 pacientes con anomalías vasculares complicadas, el sirolimus oral obtuvo respuesta parcial en 47 de 57 evaluables a los 6 meses. La toxicidad hematológica de grado ≥3 afectó al 27 % y no hubo muertes por toxicidad^[6]. En el HEK con fenómeno de Kasabach-Merritt, un ensayo aleatorizado logró respuesta plaquetaria duradera a las 4 semanas en 35 de 37 pacientes con sirolimus más un ciclo corto de prednisolona, frente a 24 de 36 con sirolimus solo^[7].
• Malformaciones capilares: GNAQ y riesgo de Sturge-Weber. La variante somática en mosaico p.Arg183Gln de GNAQ se detectó en el 88 % de los casos de síndrome de Sturge-Weber y en el 92 % de las manchas en vino de Oporto aisladas estudiadas^[8]. El riesgo de Sturge-Weber se predice mejor por la afectación de cualquier parte de la «frente» (por encima de la línea que une el canto externo con el borde superior de la oreja, incluido el párpado superior) que por la división V1. Este patrón sigue la vasculatura embrionaria facial, y se recomienda valoración oftalmológica urgente y RM cerebral en estos niños^[9].
• Sobrecrecimientos: PIK3CA y AKT1. Mutaciones activadoras poscigóticas de PIK3CA causan el síndrome CLOVES^[10]. Un consenso del NIH de 2015 agrupó estos cuadros bajo el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) y fijó criterios de estudio genético^[11]. La ISSVA asigna también a PIK3CA el síndrome de Klippel-Trenaunay y a RASA1 el de Parkes Weber^[2]. El síndrome de Proteus no se debe a PTEN, como dice el libro, sino a la variante somática en mosaico p.Glu17Lys de AKT1, presente en 26 de 29 pacientes^[12]. Alpelisib (Vijoice) recibió la autorización condicional de comercialización en la UE el 15 de julio de 2026 (dictamen favorable del CHMP del 21 de mayo de 2026) para pacientes de 2 años o más con manifestaciones graves o potencialmente mortales del PROS que requieren tratamiento sistémico^[13].
• Genética de las malformaciones venosas, glomuvenosas y arteriovenosas. El síndrome del nevo azul en tetina de goma no es, en general, hereditario: se debe a mutaciones somáticas de TEK (TIE2), presentes en 15 de 17 pacientes, casi siempre dobles en cis^[14]. Las malformaciones glomuvenosas hereditarias se deben a GLMN (glomulina)^[2]. Mutaciones somáticas de MAP2K1 (MEK1) causan una parte importante de las MAV extracraneales esporádicas, lo que señala a los inhibidores de MEK como posible diana^[15]. Los síndromes de Ollier y de Maffucci se deben a mutaciones poscigóticas de IDH1 o IDH2^[16].
• Sarcoma de Kaposi. La guía europea EDF/EADO/EORTC de 2019 reconoce las cuatro variantes del libro y prioriza el control de la enfermedad. Para lesiones localizadas propone radioterapia, quimioterapia intralesional, electroquimioterapia o tópicos (imiquimod, alitretinoína). Reserva el tratamiento sistémico para la enfermedad extensa o localmente agresiva, con doxorrubicina liposomal pegilada y paclitaxel como primera línea. En el SK asociado al VIH, el primer paso es el tratamiento antirretroviral combinado. En el postrasplante, se reduce la inmunosupresión y se cambia a inhibidores de mTOR^[17]. Caelyx (doxorrubicina liposomal pegilada) está autorizado en la UE desde 1996 para el SK asociado al sida con CD4 <200/mm³ y enfermedad mucocutánea o visceral extensa^[18].
• Tratamiento de la enfermedad de Fabry. En la UE están autorizados el tratamiento enzimático sustitutivo con agalsidasa beta (Fabrazyme) y agalsidasa alfa (Replagal), ambos desde agosto de 2001^[19][20]; la chaperona oral migalastat (Galafold, mayo de 2016), para pacientes de 12 años o más con una mutación susceptible^[21], y la pegunigalsidasa alfa (Elfabrio, mayo de 2023) en adultos^[22].

Fuentes de la actualización

1. Wassef M, Blei F, Adams D, et al. Vascular anomalies classification: recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015;136(1):e203-14. PMID 26055853
2. International Society for the Study of Vascular Anomalies. ISSVA classification for vascular anomalies (2018) issva.org (PDF 2018); versión 2025: issva.org/classification
3. Léauté-Labrèze C, Hoeger P, Mazereeuw-Hautier J, et al. A randomized, controlled trial of oral propranolol in infantile hemangioma. N Engl J Med. 2015;372(8):735-46. PMID 25693013
4. Agencia Europea de Medicamentos. Hemangiol (propranolol): EPAR. ema.europa.eu
5. Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, et al. Clinical practice guideline for the management of infantile hemangiomas. Pediatrics. 2019;143(1):e20183475. PMID 30584062
6. Adams DM, Trenor CC, Hammill AM, et al. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of complicated vascular anomalies. Pediatrics. 2016;137(2):e20153257. PMID 26783326
7. Ji Y, Chen S, Zhou J, et al. Sirolimus plus prednisolone vs sirolimus monotherapy for kaposiform hemangioendothelioma: a randomized clinical trial. Blood. 2022;139(11):1619-30. PMID 35030255
8. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368(21):1971-9. PMID 23656586
9. Waelchli R, Aylett SE, Robinson K, et al. New vascular classification of port-wine stains: improving prediction of Sturge-Weber risk. Br J Dermatol. 2014;171(4):861-7. PMID 24976116
10. Kurek KC, Luks VL, Ayturk UM, et al. Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90(6):1108-15. PMID 22658544
11. Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VE, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015;167A(2):287-95. PMID 25557259
12. Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. N Engl J Med. 2011;365(7):611-9. PMID 21793738
13. Agencia Europea de Medicamentos. Vijoice (alpelisib): EPAR. ema.europa.eu
14. Soblet J, Kangas J, Nätynki M, et al. Blue rubber bleb nevus (BRBN) syndrome is caused by somatic TEK (TIE2) mutations. J Invest Dermatol. 2017;137(1):207-16. PMID 27519652
15. Couto JA, Huang AY, Konczyk DJ, et al. Somatic MAP2K1 mutations are associated with extracranial arteriovenous malformation. Am J Hum Genet. 2017;100(3):546-54. PMID 28190454
16. Amary MF, Damato S, Halai D, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet. 2011;43(12):1262-5. PMID 22057236
17. Lebbe C, Garbe C, Stratigos AJ, et al. Diagnosis and treatment of Kaposi’s sarcoma: European consensus-based interdisciplinary guideline (EDF/EADO/EORTC). Eur J Cancer. 2019;114:117-27. PMID 31096150
18. Agencia Europea de Medicamentos. Caelyx pegylated liposomal (doxorrubicina): EPAR. ema.europa.eu
19. Agencia Europea de Medicamentos. Fabrazyme (agalsidasa beta): EPAR. ema.europa.eu
20. Agencia Europea de Medicamentos. Replagal (agalsidasa alfa): EPAR. ema.europa.eu
21. Agencia Europea de Medicamentos. Galafold (migalastat): EPAR. ema.europa.eu
22. Agencia Europea de Medicamentos. Elfabrio (pegunigalsidasa alfa): EPAR. ema.europa.eu

Conexiones en DermRX

Enlaces a las fichas y herramientas de DermRX citadas en esta lectura; la primera mención de cada una en el texto también está enlazada.

Fichas de fármaco: Interferón alfa · Tretinoína · Imiquimod · Propranolol · Timolol · Sirolimus · Alpelisib · Alitretinoína.

Fuente y alcance editorial

Ali A (ed.). Dermatology: A Pictorial Review. 2.ª ed. McGraw-Hill Specialty Board Review. Nueva York: McGraw-Hill Medical; 2010. ISBN 978-0-07-159727-2. Capítulo 13, páginas 207-220. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada en octubre de 2026.