Mastocitosis: leer la piel para saber cuándo basta con vigilar y cuándo hay que buscar enfermedad sistémica, del mastocitoma al inhibidor de KIT

Si un lactante de cuatro meses presenta desde las primeras semanas un nódulo pardo-amarillento en el dorso del pie que se hincha, y a veces se ampolla, con el roce del calzado o tras el baño

Diagnosticaría un mastocitoma por la clínica y comprobaría el signo de Darier con un roce suave, sin insistir. Con una exploración general normal no pediría analítica ni imagen. Explicaría a la familia que tiende a involucionar, que conviene evitar fricción y calor local, y que deben consultar si aparecen rubefacción generalizada, vómitos o decaimiento. Reservaría el corticoide tópico para las fases sintomáticas.

Si una niña de tres años tiene desde el primer año una veintena de pápulas pardas de uno a dos centímetros en el tronco, con prurito ocasional y sin otros síntomas

Confirmaría el diagnóstico con el signo de Darier y, ante la duda, con la biopsia de una lesión. Palparía hígado, bazo y ganglios y no indicaría médula ósea. Pediría triptasa basal solo si la afectación fuera extensa o hubiera clínica sistémica. Entregaría por escrito los desencadenantes, pautaría un antihistamínico H1 no sedante a demanda y la revisaría cada año, al menos hasta la pubertad.

Si un varón de 42 años consulta por cientos de máculas pardo-rojizas de pocos milímetros en tronco y muslos, aparecidas a lo largo de cinco años, con rubefacción tras beber alcohol

Biopsiaría una lesión con tinción para triptasa o CD117 y pediría hemograma con fórmula, perfil hepático y triptasa basal. Aunque el hemograma fuera normal lo remitiría a una unidad con experiencia para estudio de médula ósea y de KIT, porque en el adulto lo esperable es una forma sistémica indolente. Valoraría la masa ósea, preguntaría por reacciones a picaduras y fármacos y prescribiría adrenalina autoinyectable si hubiera anafilaxia previa.

Si un apicultor de 58 años sufre un síncope con hipotensión minutos después de una picadura, sin habones ni prurito, y semanas más tarde su triptasa basal es de 24 ng/ml

Sospecharía una enfermedad mastocitaria clonal aunque no viera lesiones a primera vista: exploraría toda la piel en busca de máculas discretas con signo de Darier y lo derivaría a alergología y hematología para estudio de KIT, genotipo de triptasa y médula ósea. Le daría adrenalina autoinyectable, con adiestramiento, desde la primera visita y le aconsejaría no acercarse a las colmenas hasta completar el estudio. La inmunoterapia con veneno, y su duración, serían decisión del alergólogo.

Si una mujer con mastocitosis sistémica indolente bien controlada con antihistamínicos va a operarse de una colecistectomía con anestesia general y pregunta qué debe advertir

Redactaría un informe para anestesia con el diagnóstico, la triptasa basal y la lista de fármacos que ha tolerado y de los que le han sentado mal. Mantendría su tratamiento antimediador hasta el día de la intervención y dejaría la premedicación a criterio del anestesista. Recordaría que la reacción puede ser tardía, lo que aconseja vigilancia posoperatoria prolongada, y que lo ya tolerado no tiene por qué evitarse.

Si una paciente de 50 años con mastocitosis sistémica indolente sigue con rubefacción diaria, diarrea y prurito pese a tomar un antihistamínico H1 a dosis estándar

Repasaría desencadenantes y cumplimiento y añadiría un antihistamínico H2, con inhibidor de la bomba de protones si domina la dispepsia. Como pasos siguientes plantearía cromoglicato oral o un antileucotrieno y, si no bastara, omalizumab. Ante síntomas moderados o graves mantenidos comentaría con la unidad de referencia la opción de avapritinib, que en un ensayo controlado redujo los síntomas y las lesiones cutáneas. Aprovecharía para revisar la salud ósea.