Síndrome de Muir-Torre, fenotipo de Gardner y síndrome de Peutz-Jeghers: la piel como primer aviso de un cáncer digestivo hereditario
Sobre las fichas «Muir-Torre Syndrome», «Gardner Syndrome» y «Peutz-Jeghers Syndrome» (capítulo 5, Disorders With Malignant Potential) · Joel L. Spitz, 2004
Un adenoma sebáceo en la espalda, una docena de quistes en un adolescente o unas máculas pardas en los labios de un niño pueden ser la primera señal de un cáncer digestivo hereditario. Esta lectura reúne tres cuadros que el dermatólogo detecta antes que nadie: el síndrome de Muir-Torre como fenotipo cutáneo del síndrome de Lynch, el fenotipo de Gardner de la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Peutz-Jeghers, con lo que hay que pedir, a quién derivar y qué vigilancia espera al paciente.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 14 min de lectura.
En 20 segundos
- El síndrome de Muir-Torre es el fenotipo cutáneo del síndrome de Lynch (MSH2 sobre todo, MLH1, MSH6, PMS2): adenoma sebáceo, sebaceoma, carcinoma sebáceo y queratoacantomas junto a cáncer colorrectal, endometrial o urotelial. En 4 de cada 10 pacientes el tumor cutáneo precede o acompaña al visceral.
- Ante cualquier neoplasia sebácea (no ante la hiperplasia) se recoge la historia personal y familiar y se calcula la puntuación de la Clínica Mayo: con 2 puntos o más se deriva a consejo genético. La inmunohistoquímica del tumor es sensible (0,84) pero poco específica (0,46).
- El «síndrome de Gardner» es hoy un fenotipo de la poliposis adenomatosa familiar por APC: quistes epidermoides múltiples y precoces, osteomas, anomalías dentarias, tumores desmoides y lesiones pigmentadas de la retina. La colonoscopia empieza a los 12 años.
- El síndrome de Peutz-Jeghers (STK11) se reconoce por lentigos en labios, mucosa yugal y dedos desde la primera infancia: los cutáneos se atenúan tras la pubertad y los mucosos persisten. El riesgo de invaginación ronda el 50 % a los 20 años y la endoscopia se inicia a los 8.
- En los tres, el dermatólogo no trata el problema principal, pero puede adelantarlo años: pedir el estudio adecuado y derivar a una unidad de cáncer hereditario cambia el pronóstico del paciente y de su familia.
Claves de la lectura
Tres síndromes que la piel anuncia primero
Los tres comparten herencia dominante, riesgo de cáncer digestivo y un signo cutáneo visible antes o al mismo tiempo que el tumor interno. En una cohorte de 607 portadores de variantes de Lynch, el 9,2 % tenía neoplasias cutáneas asociadas al síndrome, y casi un tercio de los portadores con algún tumor de piel no había tenido todavía un cáncer visceral. Los quistes y los osteomas de la poliposis adenomatosa pueden ser su primera manifestación, y los lentigos de Peutz-Jeghers preceden a la primera invaginación. Reconocerlos convierte una extirpación menor en un diagnóstico familiar.
Muir-Torre es síndrome de Lynch con piel
No es una entidad aparte: entre el 5 y el 9 % de los pacientes con síndrome de Lynch desarrolla tumores sebáceos o queratoacantomas. La mayoría porta variantes de MSH2 (del 88 al 93 % en las series) y casi todos los demás de MLH1; con MSH6 y PMS2 solo hay casos aislados. Importa porque el síndrome de Lynch afecta a 1 de cada 300 personas, está infradiagnosticado y dispone de vigilancia y prevención eficaces. Cada tumor sebáceo bien estudiado es una oportunidad de identificar a una familia entera.
Qué tumor cuenta y cómo puntuar el riesgo
Cuentan el adenoma sebáceo, el sebaceoma (antes epitelioma sebáceo), el carcinoma sebáceo y, con menos peso, los queratoacantomas; la hiperplasia sebácea, no. La puntuación de la Clínica Mayo suma 1 punto si el primer tumor sebáceo aparece antes de los 60 años, 2 si hay dos o más neoplasias sebáceas, 1 por antecedente personal de cáncer relacionado con Lynch y 1 por antecedente familiar. En la serie original ningún paciente con 0 o 1 punto tenía el síndrome, frente a 12 de 20 con 2 puntos y 28 de 29 con 3 o más.
La inmunohistoquímica orienta, no diagnostica
La pérdida de expresión de MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 en el tumor sebáceo es frecuente, pero la mayoría de las veces no se debe a una variante germinal. Un metaanálisis de 25 estudios y 692 pacientes cifró la sensibilidad en 0,84 y la especificidad en 0,46, y en solo 0,14 cuando la referencia fue el estudio germinal. Limitar la prueba a los menores de 60 años o a los tumores de fuera de cabeza y cuello mejora la especificidad a costa de perder casos. Un panel de dos anticuerpos (MSH6 y PMS2) rindió igual que el de cuatro. El resultado se lee siempre junto a la historia.
Otras puertas al tumor sebáceo: MUTYH e inmunosupresión
Cerca de un tercio de los tumores con fenotipo de Muir-Torre no muestra inestabilidad de microsatélites. Una parte se explica por la poliposis asociada a MUTYH, de herencia recesiva: en 276 pacientes europeos se registraron tumores sebáceos en 5. La inmunosupresión es la otra puerta: los receptores de trasplante tienen muchos más carcinomas sebáceos y el tratamiento puede desenmascarar un síndrome de Lynch silente, de modo que el trasplante no exime del estudio germinal. Sustituir el inhibidor de la calcineurina por sirolimus o everolimus reduce la aparición de nuevos tumores.
Gardner: un fenotipo, no una enfermedad distinta
La obra lo trataba como síndrome propio. Hoy se entiende como la expresión extracolónica de la poliposis adenomatosa familiar. Los signos cutáneos aislados discriminan mal: en 56 portadores con confirmación genética, el 48,2 % tenía alguna lesión asociada, frente al 34,5 % de los controles, y solo los lipomas múltiples y la combinación de lesiones fueron más frecuentes. Por eso la guía europea de 2024 no respalda cribar a toda persona con quistes o fibromas, pero sí estudiar a quien tiene osteomas o lesiones retinianas múltiples o bilaterales.
Desmoides: el tumor benigno que más condiciona
Los tumores desmoides no metastatizan, pero infiltran el mesenterio y la pared abdominal y complican la cirugía del colon. El traumatismo quirúrgico, los antecedentes familiares y las variantes situadas más allá del codón 1400 de APC aumentan el riesgo. La conducta ha cambiado: vigilancia activa de entrada, cirugía solo ante complicaciones o crecimiento rápido y, desde 2025, un inhibidor de la gamma-secretasa autorizado en Europa. A la inversa, un desmoide en una persona sin poliposis conocida obliga a descartarla.
Peutz-Jeghers: los lentigos se van, el riesgo se queda
Las máculas aparecen en los primeros años, cruzan el borde del bermellón y se acompañan de lesiones en la mucosa yugal, los dedos, las palmas y las plantas. Tras la pubertad las cutáneas palidecen, lo que no reduce el riesgo. En 419 pacientes, el riesgo acumulado de cáncer fue del 17 % a los 40 años, del 60 % a los 60 y del 85 % a los 70, con un 31 % de cáncer de mama a los 60 en las mujeres. Una cohorte francesa de 2026, corregida por el sesgo de selección, rebaja el riesgo global antes de los 70 años al 18,1 % en varones y al 36,8 % en mujeres.
Síndrome por síndrome: piel, órganos, vigilancia y manejo
Primero los tres cuadros, con lo que el dermatólogo ve y lo que hay detrás; después la vigilancia que espera a cada paciente y, por último, el manejo por escalones.
Los tres cuadros de la lectura
Síndrome de Muir-Torre (síndrome de Lynch con tumores sebáceos)
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 · autosómica dominante- Piel
- Adenomas sebáceos, sebaceomas y carcinomas sebáceos, a menudo múltiples y fuera de cabeza y cuello, y queratoacantomas. Pápulas o nódulos amarillentos o rosados, a veces umbilicados o ulcerados.
- Tumores internos
- Colorrectal y endometrial en primer lugar; también de ovario, estómago, intestino delgado, vía urinaria, páncreas, vía biliar y cerebro.
- Edad
- Presentación entre los 53 y los 61 años, con casos desde los 23. El tumor cutáneo precede al visceral o coincide con él en el 41 % de los pacientes.
- Genes
- MSH2 en la gran mayoría y MLH1 en casi todos los demás; MSH6 y PMS2, excepcionales.
- Tumor
- Inestabilidad de microsatélites y pérdida de expresión de la proteína alterada y de su pareja (MSH2 con MSH6, MLH1 con PMS2).
- Pronóstico
- El carcinoma sebáceo asociado al síndrome no se comporta de forma más agresiva que el esporádico. El pronóstico lo marcan los tumores viscerales y su vigilancia.
Poliposis adenomatosa familiar con fenotipo de Gardner
APC (5q22.2) · autosómica dominante- Piel y partes blandas
- Quistes epidermoides múltiples desde la infancia en la cara, el cuero cabelludo y las extremidades; lipomas y fibromas; fibroma de Gardner o de tipo nucal en el niño; tumores desmoides en la pared abdominal y el mesenterio.
- Histología del quiste
- Quiste epidermoide con columnas de células sombra como las del pilomatricoma: en una familia las tenía el 63 % de 57 quistes. El mismo hallazgo en un quiste único suele ser esporádico.
- Hueso y dientes
- Osteomas de mandíbula, maxilar y cráneo; dientes supernumerarios o retenidos y odontomas, visibles en una ortopantomografía.
- Ojo
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina: lesiones planas, pigmentadas y asintomáticas. Múltiples o bilaterales, indican el estudio de APC.
- Colon
- De cientos a miles de adenomas desde la segunda década; sin tratamiento, el riesgo de cáncer colorrectal se acerca al 100 % a los 60 años.
- Otros tumores
- Adenomas y cáncer de duodeno y ampolla, carcinoma papilar de tiroides de variante cribiforme-morular (riesgo vital del 1,5 al 12 %), hepatoblastoma en torno al 2 %, sobre todo entre 1 y 4 años, y tumores cerebrales.
- Familia
- Cerca del 70 % tiene antecedentes de pólipos o cáncer colorrectal; el resto son casos sin historia previa.
Síndrome de Peutz-Jeghers
STK11 (19p13.3) · autosómica dominante- Piel y mucosas
- Máculas pardas u oscuras de pocos milímetros en labios, región perioral, mucosa yugal, contorno de ojos y nariz, dedos, palmas, plantas y región perianal. Aparecen en la primera infancia y las cutáneas se atenúan después de la pubertad.
- Pólipos
- Hamartomas con ejes arborizados de músculo liso, sobre todo en el intestino delgado, también en colon y estómago; causan anemia, sangrado e invaginación.
- Invaginación
- Riesgo del 44 % a los 10 años y de alrededor del 50 % a los 20, mayor con pólipos de 15 mm o más.
- Cáncer
- Colorrectal, gástrico, de intestino delgado y de páncreas; mama; adenocarcinoma de cérvix de tipo gástrico, independiente del virus del papiloma; tumores de los cordones sexuales del ovario y tumor testicular de células de Sertoli en el niño.
- Criterios
- Dos o más pólipos de tipo Peutz-Jeghers; o un pólipo con antecedentes familiares; o pigmentación característica con antecedentes familiares; o un pólipo con pigmentación característica.
- Genética
- Variante de STK11 en el 60 al 100 % de los pacientes con criterios cuando el estudio incluye grandes deleciones. Hay casos de novo y mosaicos.
Qué vigilancia espera al paciente
Portador de una variante de Lynch
Colonoscopia según el gen- Colon
- Colonoscopia cada 2 o 3 años desde los 25 años con MLH1 y MSH2 y desde los 35 con MSH6 y PMS2; con PMS2 puede plantearse cada 5 años.
- Ginecología
- Información sobre los síntomas de alarma y opción de cirugía reductora de riesgo según el gen y el deseo reproductivo, conforme al consenso ginecológico específico.
- Piel
- Exploración dermatológica periódica de todos los portadores, no solo de quienes ya han tenido un tumor sebáceo.
- Prevención
- La guía europea recomienda informar de que el ácido acetilsalicílico diario reduce el riesgo de cáncer, con una dosis mínima de 75 a 100 mg, además de no fumar, evitar la obesidad y el alcohol y hacer ejercicio.
Poliposis adenomatosa familiar
Colonoscopia desde los 12 años- Colon
- Colonoscopia desde los 12 años en la forma clásica y no más tarde de los 18 a 20 en la atenuada; colectomía profiláctica cuando la carga de pólipos deja de ser controlable por endoscopia.
- Tubo digestivo alto
- Endoscopia a partir de los 18 años y no más tarde de los 30, con intervalos según el estadio de Spigelman del duodeno.
- Tiroides
- Si se criba, palpación y ecografía desde los 16 años en las mujeres y en la edad adulta en los varones, cada 2 o 3 años si la primera es normal.
- Hepatoblastoma
- No está demostrado que el cribado mejore la supervivencia; si se hace, ecografía y alfafetoproteína cada 6 a 12 meses hasta los 5 años.
- Desmoides
- Sin cribado sistemático: exploración y resonancia ante una masa o un dolor abdominal.
Síndrome de Peutz-Jeghers
Endoscopia desde los 8 años- Tubo digestivo
- Gastroscopia, colonoscopia y estudio del intestino delgado desde los 8 años, antes si hay síntomas, y polipectomía de los pólipos de 15 mm o más para prevenir la invaginación.
- Mama
- Resonancia anual desde los 25 a 30 años: en las estimaciones más altas el riesgo se solapa con el de las portadoras de BRCA.
- Páncreas
- Riesgo vital publicado del 11 al 55 %, probablemente sobrestimado. Resonancia o ecoendoscopia en centros con programa de vigilancia.
- Ginecología
- Revisión anual con atención al cérvix: el adenocarcinoma asociado escapa a un cribado basado solo en el virus del papiloma. Ecografía de ovarios.
- Testículo
- Palpación desde la infancia y ecografía ante ginecomastia, talla alta o edad ósea adelantada.
Cuándo derivar a consejo genético oncológico
Lo que decide el dermatólogo- Tumor sebáceo
- Puntuación Mayo de 2 o más, pérdida de expresión de proteínas reparadoras o cualquier neoplasia sebácea con antecedentes personales o familiares sugestivos.
- Fenotipo de Gardner
- Quistes epidermoides múltiples en un niño o adolescente junto con osteomas, anomalías dentarias, fibromas o antecedentes de pólipos; seis o más pilomatricomas; un tumor desmoide o un fibroma de tipo nucal en la infancia.
- Lentigos
- Máculas labiales y yugales de inicio infantil, con o sin antecedentes de invaginación, anemia o pólipos.
- Qué aportar
- Informe histológico con inmunohistoquímica, árbol familiar de tres generaciones y edad de cada cáncer.
Manejo por escalones
Estudio del tumor sebáceo
Historia, inmunohistoquímica y panel germinal- Paso 1
- Confirmar el tipo histológico y descartar la hiperplasia sebácea, que no requiere estudio.
- Paso 2
- Historia personal y familiar de cáncer y puntuación Mayo.
- Paso 3
- Inmunohistoquímica de las cuatro proteínas (o de MSH6 y PMS2) en el bloque. Con tinción conservada y puntuación baja, seguimiento habitual.
- Paso 4
- Con 2 puntos o más, o con pérdida de expresión, panel germinal que incluya MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MUTYH.
- Límite
- En el metaanálisis de 2025, la prevalencia de síndrome de Lynch entre los pacientes con carcinoma sebáceo fue del 6,6 %: la mayoría de los estudios serán negativos y conviene anticiparlo.
Tratamiento de las lesiones cutáneas
Cirugía y láser- Tumores sebáceos
- Extirpación completa de adenomas y sebaceomas; cirugía con control de márgenes en el carcinoma sebáceo. En el carcinoma metastásico se han comunicado respuestas a pembrolizumab.
- Queratoacantomas
- Extirpación; cuando son múltiples o precoces, cuentan como marcador del síndrome.
- Quistes y fibromas
- Se extirpan los sintomáticos o los dudosos, con prudencia en la pared abdominal de un paciente con poliposis.
- Lentigos de Peutz-Jeghers
- Láser de conmutación Q: en 81 pacientes de 13 estudios, el de alejandrita fue el más usado (70,3 %), con 1 a 12 sesiones, buenos resultados y sin complicaciones relevantes.
Tumores desmoides
Vigilancia activa primero- Conducta
- Observación en los tumores estables; tratamiento solo si crecen deprisa, producen síntomas o amenazan estructuras vitales.
- Cirugía
- Ya no es la primera opción: las recidivas son frecuentes y la propia intervención puede inducir nuevos tumores.
- Nirogacestat
- Inhibidor oral de la gamma-secretasa. En el ensayo de fase III, con 142 adultos con tumores en progresión, redujo un 71 % el riesgo de progresión o muerte, con respuesta objetiva en el 41 % frente al 8 %. Diarrea en el 84 % y disfunción ovárica en el 75 % de las mujeres en edad fértil. Autorizado en la Unión Europea en 2025: comprobar disponibilidad y condiciones de financiación en España.
- Prevención
- Ningún fármaco ha demostrado evitar los desmoides tras la cirugía.
Inmunosupresión y tumores sebáceos
Decisión con el equipo de trasplante- Qué hacer
- Estudiar igualmente el tumor y la línea germinal, valorar el cambio del inhibidor de la calcineurina por sirolimus o everolimus y acortar el intervalo de las revisiones cutáneas.
Quimioprevención digestiva
Solo una con respaldo- Síndrome de Lynch
- Ácido acetilsalicílico diario, decidido con el equipo de cáncer hereditario.
- Poliposis adenomatosa
- Los antiinflamatorios que la obra mencionaba con reservas siguen sin evidencia suficiente: la guía de 2024 solo los admite dentro de ensayos clínicos.
- Peutz-Jeghers
- Sin quimioprevención establecida.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro comparaciones para no pasar por alto un síndrome ni estudiar de más una lesión común.
Lentigos de Peutz-Jeghers frente a síndrome de Laugier-Hunziker
- Edad de inicio
- Primera infancia frente a edad adulta.
- Distribución
- Labios, mucosa oral y dedos en ambos; en el síndrome de Laugier-Hunziker son frecuentes las bandas longitudinales pigmentadas de las uñas.
- Evolución
- Atenuación de las lesiones cutáneas tras la pubertad frente a persistencia.
- Fuera de la piel
- Pólipos, invaginación y cáncer frente a ninguna afectación sistémica.
- Conducta
- Estudio de STK11 y endoscopia frente a diagnóstico de exclusión, tras descartar insuficiencia suprarrenal y fármacos, sin endoscopia sistemática.
Adenoma sebáceo y sebaceoma frente a hiperplasia sebácea
- Clínica
- Pápula o nódulo de aparición reciente, amarillento o rosado, a veces en el tronco, frente a pápulas pequeñas, múltiples y umbilicadas en la cara de un adulto.
- Dermatoscopia
- Lóbulos amarillos con vasos en corona y umbilicación central en la hiperplasia; los vasos polimorfos, el fondo amarillo homogéneo y la ulceración obligan a biopsiar.
- Histología
- Células basaloides en menos de la mitad del tumor en el adenoma y en más de la mitad en el sebaceoma; glándulas maduras agrandadas alrededor de un conducto en la hiperplasia.
- Consecuencia
- Estudio dirigido de síndrome de Lynch en los dos primeros; ninguno en la hiperplasia.
Síndrome de Lynch con tumores sebáceos frente a poliposis asociada a MUTYH
- Herencia
- Dominante, con cáncer en generaciones sucesivas, frente a recesiva, con hermanos afectos y padres sanos.
- Colon
- Pocos adenomas y cáncer colorrectal precoz frente a decenas o cientos de adenomas.
- Tumor
- Inestabilidad de microsatélites y pérdida de proteínas reparadoras frente a tumor estable con tinción conservada.
- Otros rasgos
- En la poliposis por MUTYH hay poliposis duodenal en el 17 % y faltan los desmoides.
- Conducta
- Si el tumor sebáceo no muestra déficit de reparación y hay pólipos, el panel debe incluir MUTYH.
Quistes del fenotipo de Gardner frente a quistes comunes y esteatocistomas
- Edad y número
- Varios quistes antes de la pubertad frente a uno o pocos en el adulto.
- Localización
- Cara, cuero cabelludo y extremidades frente a tronco y cara en el quiste común y a tronco y axilas en el esteatocistoma múltiple.
- Histología
- Cambios de tipo pilomatricoma en el fenotipo de Gardner; pared ondulada con glándulas sebáceas en el esteatocistoma.
- Acompañantes
- Osteomas, dientes supernumerarios, fibromas, lesiones retinianas y antecedentes de pólipos frente a ninguno.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si el informe de una pápula amarillenta de la espalda en un varón de 48 años dice «adenoma sebáceo»
Pediría al patólogo la inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras en el mismo bloque y recogería los antecedentes personales y familiares de cáncer. Con un tumor antes de los 60 años ya suma 1 punto en la escala Mayo: si hubiera otra neoplasia sebácea, un cáncer relacionado o pérdida de expresión, lo derivaría a consejo genético sin esperar a que aparezca un tumor visceral.
Si una mujer de 74 años tiene un carcinoma sebáceo palpebral único, sin antecedentes personales ni familiares de cáncer
Daría prioridad a la cirugía con control de márgenes. Solicitaría la inmunohistoquímica, pero con tinción conservada y una puntuación Mayo de 0 no indicaría estudio germinal: explicaría que, a esa edad y en esa localización, lo más probable es un tumor esporádico.
Si un trasplantado renal de 55 años en tratamiento con tacrolimus desarrolla tres neoplasias sebáceas en un año
No lo atribuiría solo a la inmunosupresión. Pediría inmunohistoquímica y estudio germinal, porque el trasplante puede desenmascarar un síndrome de Lynch, y comentaría con nefrología la conversión a un inhibidor de mTOR. Programaría revisiones cutáneas más frecuentes.
Si un niño de 10 años tiene ocho quistes en la cara y el cuero cabelludo, uno de ellos informado como quiste epidermoide con áreas de pilomatricoma, y un bulto duro en el ángulo de la mandíbula
Preguntaría por pólipos, colectomías o cáncer de colon en la familia y por la ortopantomografía del dentista. Solicitaría un fondo de ojo y derivaría a genética para el estudio de APC. Si se confirmara, la colonoscopia empezaría a los 12 años, y advertiría a los padres de que ellos también deben estudiarse.
Si una mujer de 30 años con poliposis adenomatosa familiar, colectomizada, consulta por una masa firme sobre la cicatriz abdominal
Sospecharía un tumor desmoide y pediría una resonancia en lugar de extirparla en consulta. La remitiría a una unidad de sarcomas para decidir entre vigilancia activa y tratamiento sistémico, y le explicaría que una nueva cirugía puede favorecer la recidiva.
Si un niño de 6 años tiene máculas pardas en los labios, la mucosa yugal y los pulpejos, y su padre fue operado de una invaginación intestinal
Haría el diagnóstico clínico de síndrome de Peutz-Jeghers y solicitaría el estudio de STK11 con análisis de deleciones. Lo derivaría a gastroenterología pediátrica para planificar la endoscopia a los 8 años, o antes si hubiera dolor cólico, vómitos o anemia, y exploraría los testículos y las mamas.
Si una mujer de 52 años presenta desde hace unos años máculas pigmentadas en los labios y la mucosa oral y bandas longitudinales en varias uñas, sin síntomas digestivos ni antecedentes familiares
Pensaría en un síndrome de Laugier-Hunziker. Revisaría la medicación, descartaría una insuficiencia suprarrenal si hubiera astenia o hipotensión y documentaría las lesiones con dermatoscopia. No pediría endoscopias; reservaría el estudio de STK11 para un inicio en la juventud o para cualquier dato digestivo.
Perlas de examen y de consulta
◆El tumor sebáceo del tronco
La localización fuera de cabeza y cuello es el dato clínico que más se asocia a déficit de reparación: en una serie amplia lo tenía el 95 % de los tumores sebáceos extracefálicos, frente al 55 % de los de cabeza y cuello. Un nódulo amarillento en la espalda de un adulto merece más atención que uno en la nariz.
◆Pérdida de MSH2 y MSH6 con panel negativo
Si dos tumores de un mismo paciente pierden las mismas proteínas y el panel germinal es negativo, el caso no está cerrado: se han descrito variantes intrónicas que solo detectan el genoma completo o el estudio de ARN, y mosaicos identificados a partir de un queratoacantoma. Conviene volver a comentarlo con genética.
◆La ortopantomografía que ya está hecha
Los osteomas mandibulares, los dientes supernumerarios o retenidos y los odontomas aparecen en la infancia y se ven en una ortopantomografía pedida por otro motivo. Preguntar por ella a un niño con varios quistes rinde más que solicitar pruebas nuevas.
◆Seis pilomatricomas
Seis o más pilomatricomas tienen una especificidad superior al 95 % para un síndrome subyacente: distrofia miotónica, poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Turner o de Rubinstein-Taybi. Con menos lesiones, la historia familiar de cáncer de colon decide si hay que ampliar el estudio.
◆Antes de operar una masa de la pared abdominal
En un paciente con poliposis adenomatosa, o con quistes y osteomas, una masa firme en la pared abdominal o sobre una cicatriz es un desmoide mientras no se demuestre lo contrario. Extirparla sin estudio previo puede traer recidiva y nuevos tumores: primero la resonancia y la unidad de sarcomas.
◆Crestas pigmentadas que no son melanoma
Las máculas acrales del síndrome de Laugier-Hunziker pueden mostrar el pigmento en las crestas, el patrón que en una lesión única hace sospechar un melanoma acral. Dermatólogos españoles lo correlacionaron con melanina en las crestas epidérmicas profundas. En máculas múltiples, pequeñas y simétricas con pigmentación oral, el contexto manda.
◆Ginecomastia en un niño con lentigos labiales
Un niño con lentigos periorales y ginecomastia, talla alta o edad ósea adelantada puede tener un tumor testicular de células de Sertoli productor de estrógenos. La ecografía testicular va antes que un estudio hormonal extenso.
◆Cribado cervical que no basta
El adenocarcinoma de cérvix asociado al síndrome de Peutz-Jeghers no depende del virus del papiloma, de modo que un cribado basado solo en la detección viral puede pasarlo por alto. La paciente debe saberlo, y su ginecólogo también.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXMuir-Torre deja de ser un síndrome aparte
La obra citaba dos genes y unos 65 casos publicados. Hoy se considera el fenotipo cutáneo del síndrome de Lynch, presente en el 5 al 9 % de los pacientes, con cuatro genes reparadores implicados y una guía europea que estratifica la colonoscopia por gen: desde los 25 años con MLH1 y MSH2 y desde los 35 con MSH6 y PMS2.
Fuente: Seppälä TT, et al. Br J Surg. 2021;108(5):484-498. PMID: 34043773. Fujii C, et al. Cancers (Basel). 2025;17(4). PMID: 40002254.Actualización DermRXDel tumor al gen: puntuación Mayo y dos metaanálisis de 2025
En 2004 el estudio se limitaba a la biopsia y la endoscopia. La puntuación de la Clínica Mayo, de 2014, permite seleccionar a quién derivar con datos de la anamnesis. En 2025, un metaanálisis confirmó que la inmunohistoquímica del tumor sebáceo es sensible pero poco específica, y otro situó la prevalencia de síndrome de Lynch entre el 0,8 y el 29 % de los pacientes con neoplasias sebáceas según el diseño del estudio, con un 6,6 % en los carcinomas.
Fuente: Roberts ME, et al. Genet Med. 2014;16(9):711-6. PMID: 24603434. Hulse J, et al. J Cutan Pathol. 2025;53(3):284-292. PMID: 41307363. Abu-Ghazaleh N, et al. Australas J Dermatol. 2025;67(1):e1-e10. PMID: 41255077.Actualización DermRXPortadores de Lynch, inmunosupresión y MUTYH
Tres ideas posteriores a la obra: los portadores de Lynch tienen tumores cutáneos con frecuencia y merecen seguimiento dermatológico; la inmunosupresión del trasplante desenmascara el fenotipo y no excluye la variante germinal, y la poliposis recesiva por MUTYH puede producir tumores sebáceos sin déficit de reparación.
Fuente: Zhong CS, et al. J Am Acad Dermatol. 2023;88(6):1282-1290. PMID: 36773823. Cohen PR, et al. Dermatol Online J. 2024;30(1). PMID: 38762859. Vogt S, et al. Gastroenterology. 2009;137(6):1976-85.e1-10. PMID: 19732775.Actualización DermRX«Síndrome de Gardner»: un nombre histórico dentro de la poliposis adenomatosa familiar
La guía europea de 2024, con 140 recomendaciones, ya no lo trata como entidad. Fija el inicio de la colonoscopia a los 12 años (la obra proponía sigmoidoscopia anual desde esa edad), ordena la vigilancia de duodeno, tiroides e hígado y no respalda la quimioprevención fuera de ensayos. Un estudio prospectivo mostró que las lesiones cutáneas, tomadas de forma aislada, tienen poca sensibilidad para detectar portadores.
Fuente: Zaffaroni G, et al. Br J Surg. 2024;111(5). PMID: 38722804. Burger B, et al. Oncologist. 2011;16(12):1698-705. PMID: 22135120.Actualización DermRXDesmoides: menos cirugía y primer fármaco autorizado
El inhibidor de la gamma-secretasa nirogacestat redujo un 71 % el riesgo de progresión frente a placebo en un ensayo de fase III y recibió la autorización europea en agosto de 2025 para adultos con tumores desmoides en progresión que precisan tratamiento sistémico. La cirugía queda para las complicaciones.
Fuente: Gounder M, et al. N Engl J Med. 2023;388(10):898-912. PMID: 36884323. Agencia Europea de Medicamentos. Ogsiveo (nirogacestat): informe público europeo de evaluación. Ficha de la EMA.Actualización DermRXPeutz-Jeghers: guía europea de 2021 y riesgos recalculados
La obra proponía radiología intestinal y mamografía. La guía del grupo europeo de tumores hereditarios asume la endoscopia desde los 8 años, la resonancia mamaria desde los 25 a 30 y la vigilancia pancreática en programas específicos, y advierte de que el adenocarcinoma cervical asociado no depende del virus del papiloma. Las cifras de riesgo de 2006 se han corregido a la baja en una cohorte francesa de 2026, sobre todo para el páncreas.
Fuente: Wagner A, et al. J Clin Med. 2021;10(3). PMID: 33513864. Hearle N, et al. Clin Cancer Res. 2006;12(10):3209-15. PMID: 16707622. Rémond M, et al. Eur J Hum Genet. 2026. PMID: 42129295.Actualización DermRXLentigos: láser con series pequeñas y dermatoscopia para el diferencial
La obra ya citaba los láseres de rubí y de alejandrita. Una revisión de 13 estudios con 81 pacientes confirma buenos resultados con varios láseres y fuentes de luz, sin ensayos comparativos. En el diferencial con el síndrome de Laugier-Hunziker, la dermatoscopia de las máculas acrales se ha descrito con correlación histológica en pacientes españoles.
Fuente: Medeiros YL, et al. Dermatol Ther. 2022;35(7):e15519. PMID: 35426222. Sendagorta E, et al. J Dermatol. 2010;37(11):980-4. PMID: 21039787.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
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Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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