Hallazgos oculares en dermatología: párpado, genodermatosis, tumores y sistémicas

Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology: A Pictorial Review (2.ª ed., 2010) · Actualizada a octubre de 2026

Síntesis propia en español del libro (edición de 2010, Estados Unidos); no es una traducción ni reproduce sus imágenes ni sus preguntas tipo test. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.

Fuente: capítulo 2, pp. 17-34 del libro.

Párpado: anatomía, pestañas y glándulas

El capítulo abre con la anatomía palpebral porque explica buena parte de la patología que ve el dermatólogo en esta zona. De superficial a profundo, el párpado tiene una piel fina, con escasos folículos vellosos y sin grasa subcutánea; el músculo orbicular (cierre, nervio facial); un plano areolar que comunica con el espacio subaponeurótico del cuero cabelludo; el tarso, lámina fibrosa que da rigidez y se fija al reborde orbitario por los ligamentos cantales; y la conjuntiva palpebral. La sensibilidad depende de las ramas oftálmica (V1) y maxilar (V2) del trigémino. El párpado superior se eleva por el elevador (III par) y, en su porción posterior, por el músculo de Müller (simpático), de ahí la ptosis en la parálisis del III par y en el síndrome de Horner. La hendidura palpebral mide 10-11 mm en el adulto joven y se estrecha con la edad.

Alteraciones de pestañas y borde palpebral

• Triquiasis: pestañas mal orientadas que rozan la córnea; adquirida y frecuente (blefaritis crónica, herpes zóster oftálmico, traumatismos, causticaciones).
• Distiquiasis: segunda hilera de pestañas que emerge de los orificios de las glándulas de Meibomio. Puede ser cicatricial (penfigoide de las mucosas, síndrome de Stevens-Johnson) o congénita, como en el síndrome linfedema-distiquiasis (autosómico dominante, FOXC2): los primordios de las glándulas de Meibomio se diferencian en unidades pilosebáceas completas; se acompaña de linfedema de miembros inferiores.
• Tricomegalia: el libro recoge causas farmacológicas (análogos tópicos de prostaglandinas, inhibidores del EGFR, ciclosporina, tacrolimus sistémico, fenitoína, interferón α), malnutrición, infección por VIH avanzada, porfiria e hipotiroidismo, y formas congénitas (Cornelia de Lange, Hermansky-Pudlak, albinismo oculocutáneo tipo 1, Oliver-McFarlane).
• Entropión (borde hacia dentro: cicatrización, infección, traumatismo) y ectropión (hacia fuera: laxitud senil, causas mecánicas como la membrana colodión), con epífora, irritación y ojo seco; predomina en el párpado inferior.
• Dermatocalasia (exceso de piel y grasa) y blefaroptosis (dehiscencia senil del elevador, Horner, III par, miastenia, traumatismo) pueden amputar el campo visual superior.

Glándulas palpebrales y sus lesiones

El hidrocistoma ecrino, en cambio, suele situarse medial o lateralmente sin tocar el borde. Los hidrocistomas palpebrales múltiples, con hipotricosis, hipodoncia, distrofia ungueal y siringofibroadenomas ecrinos palmoplantares, definen el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (autosómico recesivo).

Genodermatosis y síndromes congénitos con marcador ocular

Es la parte más extensa y de mayor rendimiento en examen: cada síndrome se asocia a un signo ocular «firma». El libro los resume así:

Completan el apartado los síndromes craneofaciales: Goldenhar (esporádico; coloboma del párpado superior, dermoides epibulbares, microtia, apéndices preauriculares), Treacher Collins (AD; coloboma del párpado inferior en el 77%, hendiduras antimongoloides, hipoacusia de conducción, inteligencia normal), Apert (craneosinostosis y sindactilia; acné moderado-grave en el 70% de los adolescentes) y Crouzon (AD, FGFR2; proptosis por órbitas poco profundas; la variante FGFR3 asocia acantosis nigricans). El síndrome del nevo epidérmico puede afectar al párpado y la conjuntiva con lipodermoides y colobomas.

Tejido conjuntivo, queratinización y displasias ectodérmicas

• Ehlers-Danlos cifoescoliótico (antiguo tipo VI; AR, déficit de lisil-hidroxilasa por PLOD1): fragilidad ocular con riesgo de rotura del globo, escleróticas azules, queratocono, microcórnea, miopía, estrías angioides, subluxación del cristalino y desprendimiento de retina (véase Actualización a 2026).
• Marfan (AD, FBN1, 15q21.1): la fibrilina forma las fibras zonulares, por lo que la ectopia del cristalino (50-80%) es característica, congénita, no progresiva y superotemporal; en lámpara de hendidura se ve el borde del cristalino como una media luna oscura sobre el reflejo rojo. Además, córnea plana, globo largo con miopía y desprendimiento, glaucoma y cataratas precoces.
• Osteogénesis imperfecta (colágeno I): esclerótica azul por adelgazamiento que transparenta la úvea; azul en el tipo I (con arco senil prematuro), azul oscuro en el II, variable en el III y normal en el IV.
• Pseudoxantoma elástico (AR, ABCC6): estrías angioides, roturas de la membrana de Bruch calcificada que irradian desde la papila; riesgo de neovascularización, hemorragias y degeneración macular. La asociación cutáneo-ocular es el síndrome de Grönblad-Strandberg.
• Waardenburg (AD, defecto de la cresta neural): distopia cantorum (salvo en el tipo II), heterocromía o iris hipocrómicos bilaterales, fondo albinótico. Genes según el libro: tipo I y III PAX3, tipo II MITF, tipo IV SOX10 (con enfermedad de Hirschsprung).
• Werner (AR, WRN, helicasa): cataratas subcapsulares posteriores entre los 20 y 40 años. Goltz (dominante ligada al X): colobomas de iris, coroides, retina o papila, aniridia y subluxación del cristalino.

Entre las displasias ectodérmicas, el libro destaca el anquilobléfaron filiforme del síndrome AEC (Hay-Wells; con hendiduras orofaciales y pestañas escasas) y del síndrome CHANDS (pelo rizado, displasia ungueal). En la proteinosis lipoide (AR, ECM1), las pápulas arrosariadas del borde palpebral («blefarosis moniliforme») son casi diagnósticas.

Tumores palpebrales y facomatosis

Facomatosis y lesiones vasculares

• Esclerosis tuberosa (TSC1/hamartina, cr. 9; TSC2/tuberina, cr. 16; dos tercios esporádicos): hamartomas astrocíticos retinianos (facomas) blanco-grisáceos, «en mora» o planos, que pueden calcificarse y, excepcionalmente, crecer de forma agresiva; manchas hipopigmentadas del iris (véase Actualización a 2026).
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1, 17q11.2; la mitad, de novo): nódulos de Lisch (hamartomas melanocíticos del iris, ~95% de los adultos, mejor con lámpara de hendidura), glioma óptico (~15%), neurofibroma plexiforme orbitopalpebral con ptosis y glaucoma, ectropión uveal, nervios corneales prominentes, nevus coroideos y displasia del ala del esfenoides con proptosis pulsátil (véase Actualización a 2026).
• Neurofibromatosis tipo 2 (merlina/schwannomina, cr. 22): catarata subcapsular posterior juvenil en dos tercios, además de schwannomas vestibulares bilaterales y meningiomas.
• Von Hippel-Lindau (AD, VHL, cr. 3): hemangioblastomas retinianos o papilares en la mitad; exudación, desprendimiento de retina y hemorragia vítrea; un 25% asocia hemangioblastoma cerebeloso; tratamiento local con láser o crioterapia (véase Actualización a 2026).
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria (AD; endoglina y ACVRL1/ALK-1): telangiectasias conjuntivales.
• Hemangioma infantil periocular (el libro usa «hemangioma capilar»): predominio femenino 2:1, crecimiento rápido tras el nacimiento; riesgo de ambliopía (43-60%) por oclusión o astigmatismo inducido; típicamente superonasal (véase Actualización a 2026).
• Sturge-Weber: malformación capilar facial con angiomatosis leptomeníngea y coroidea («fondo en salsa de tomate»), vasos epiesclerales tortuosos y glaucoma ipsilateral, congénito (60%) o en la infancia (30%).

Enfermedades autoinmunes, vasculitis y granulomatosas

• Síndrome de Sjögren (anti-Ro/SSA y anti-La/SSB): sensación de cuerpo extraño como signo precoz, queratoconjuntivitis seca y queratopatía punteada; raramente uveítis, escleritis, neuritis óptica o pupila tónica de Adie. Es de las pocas causas de aumento bilateral de glándulas lagrimales; un crecimiento rápido obliga a descartar linfoma B.
• Policondritis recidivante (anticolágeno II, HLA-DR4): puede inflamar casi cualquier estructura ocular, sobre todo epiesclera y esclera.
• Poliarteritis nudosa: retinopatía hipertensiva e isquémica, escleritis, úlcera corneal periférica, queratitis intersticial y parálisis de pares craneales.
• Dermatomiositis: eritema en heliotropo con o sin edema; oftalmoplejía rara por miositis; retinopatía en la forma juvenil.
• Granulomatosis con poliangitis (el libro usa el epónimo de Wegener; véase Actualización a 2026): ANCA-PR3; afectación ocular en el 29-58%, con pseudotumor orbitario (proptosis, dolor, pérdida visual), estenosis del conducto nasolagrimal, escleritis nodular, queratitis periférica y vasculitis retiniana.
• Sarcoidosis: afectación ocular o lagrimal en un 25%. La uveítis anterior granulomatosa es la manifestación más frecuente (precipitados en «grasa de carnero», nódulos de Koeppe y Busacca, sinequias); además, nódulos conjuntivales, periflebitis retiniana («gotas de cera»), vitritis y glaucoma o catarata secundarios. Síndromes: Heerfordt (fiebre, uveítis, parotidomegalia, parálisis facial), Löfgren (uveítis anterior en un 6%) y Mikulicz (agrandamiento lagrimal y salival).
• Enfermedad de Behçet (HLA-B51): el libro usa los criterios del Grupo Internacional de Estudio (aftas orales recurrentes más dos menores; véase Actualización a 2026). La uveítis anterior es lo más frecuente (un tercio, a veces con hipopión), pero la uveítis posterior con vasculitis retiniana oclusiva es la principal causa de ceguera; el libro cita azatioprina y ciclosporina.
• Artritis reactiva (síndrome de Reiter en el libro; HLA-B27): la conjuntivitis es lo más frecuente; la uveítis puede comprometer la visión.
• Vogt-Koyanagi-Harada (autoinmunidad antimelanocítica): panuveítis granulomatosa con desprendimientos serosos de retina, seguida semanas después de poliosis de pestañas y cejas, vitíligo y fondo despigmentado «en puesta de sol».

Ampollosas, metabólicas y otras dermatosis con traducción ocular

Penfigoide de las mucosas con afectación ocular (penfigoide cicatricial ocular en el libro): autoanticuerpos frente a BP180, la subunidad β4 de la integrina α6β4 y la laminina 332 (epiligrina), estos últimos con unión al lado dérmico en la piel separada con sal. Afecta a personas de unos 70 años; la boca es la mucosa más implicada y el ojo se afecta más cuando hay lesiones orales (75%). Bilateral aunque a menudo asimétrico, empieza de forma sutil (irritación, ojo seco) y progresa a retracción conjuntival, simbléfaron, bandas fibrosas, triquiasis y ceguera. Diagnóstico diferencial: pseudopenfigoide por colirios (pilocarpina, guanetidina, efedrina, idoxuridina) y secuelas de Stevens-Johnson (véase Actualización a 2026).

Síndrome de Stevens-Johnson: conjuntivitis con quemosis, pseudomembranas y úlceras; en la fase cicatricial, entropión, triquiasis, simbléfaron, anquilobléfaron, ojo seco y úlcera corneal con vascularización y, rara vez, perforación.

• Amiloidosis AL: púrpura periorbitaria «por pellizco» y depósitos conjuntivales, corneales y palpebrales.
• Xantelasma: placas amarillas, simétricas, en el párpado superior junto al canto interno; acúmulos de macrófagos espumosos; puede asociar dislipemia (hipercolesterolemia familiar, disbetalipoproteinemia), pero muchos pacientes son normolipémicos.
• Orbitopatía tiroidea (de Graves): retracción palpebral superior (signo de Dalrymple), proptosis, quemosis, miopatía restrictiva (recto inferior y medial) con diplopía, queratopatía por exposición y neuropatía óptica con defecto pupilar aferente relativo (véase Actualización a 2026).
• Rosácea ocular: blefaritis, telangiectasias del borde, chalaciones recurrentes, conjuntivitis y cicatrices corneales.

Infecciones, infestaciones y carencias vitamínicas

Herpes zóster oftálmico (rama V1, más en inmunodeprimidos): el signo de Hutchinson (vesículas en punta o ala nasal, territorio del nervio nasal externo, rama del nasociliar) anuncia afectación ocular; la gravedad cutánea no predice la ocular. Queratitis y uveítis aparecen en la mitad de los pacientes, en las 3 semanas siguientes. El libro menciona la uveítis anterior tratada con corticoide tópico y ciclopléjico, la necrosis retiniana aguda y la parálisis del III par.

Herpes simple: la primoinfección cursa con conjuntivitis folicular, adenopatía y blefaritis ulcerosa; las recurrencias dan úlcera dendrítica (patognomónica) y queratitis estromal cicatricial, que el libro sitúa como primera causa infecciosa de ceguera corneal en EE. UU.

Tras algunas vacunas víricas (el libro cita la triple vírica) puede aparecer neuritis óptica bilateral en unas 2 semanas, con buena recuperación.

Carencias vitamínicas: vitamina A (nictalopía, xerosis, manchas de Bitot, queratomalacia), B1 (ojo seco y atrofia óptica en el beriberi), B2 (blefaritis y queratitis) y C (cuadro tipo Sjögren con hemorragias subconjuntivales y en la vaina del nervio óptico).

Claves de examen

• Ectopia del cristalino: superotemporal en Marfan, inferior en homocistinuria.
• Estrías angioides apuntan a pseudoxantoma elástico (roturas de la membrana de Bruch); la esclerótica azul, a osteogénesis imperfecta o Ehlers-Danlos cifoescoliótico.
• Opacidades corneales en coma: ictiosis ligada al X; córnea verticilada: Fabry o fármacos (amiodarona, cloroquina).
• Retina en sal y pimienta: Cockayne y Refsum; mancha rojo cereza: Niemann-Pick, Tay-Sachs y sialidosis.
• Glaucoma infantil: Sturge-Weber y NF1; facomas retinianos: esclerosis tuberosa; iris de Lester: síndrome uña-rótula.
• Coloboma del párpado superior en Goldenhar, del inferior en Treacher Collins.
• Chalazión recidivante o blefaritis unilateral rebelde en una mujer mayor: biopsia para descartar carcinoma sebáceo.
• El signo de Hutchinson obliga a valoración oftalmológica en el zóster facial.

Actualización a 2026

Elaboración de DermRX; no procede del libro.

• Nomenclatura de vasculitis. La revisión de Chapel Hill de 2012 sustituyó los epónimos: la granulomatosis de Wegener pasa a denominarse granulomatosis con poliangitis (GPA), dentro de las vasculitis asociadas a ANCA.^[1]
• Ehlers-Danlos. La clasificación internacional de 2017 reconoce 13 subtipos y exige confirmación molecular en todos salvo el hipermóvil. El antiguo tipo VI es ahora el EDS cifoescoliótico, con dos genes (PLOD1 y FKBP14), y el síndrome de córnea frágil (ZNF469, PRDM5), con fragilidad corneal y escleróticas azules, figura como subtipo propio.^[2]
• Neurofibromatosis tipo 1. Los criterios revisados de 2021 añaden la variante patogénica heterocigota de NF1 y las anomalías coroideas (visibles con OCT o imagen infrarroja) como alternativa a los nódulos de Lisch, y separan el síndrome de Legius (SPRED1).^[3] El selumetinib (Koselugo), inhibidor de MEK, tiene autorización condicional en la UE desde el 17 de junio de 2021 para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables en la NF1; la indicación vigente abarca adultos y niños, con una presentación en granulado para los de 1 a menos de 7 años.^[4]
• Esclerosis tuberosa. La actualización internacional de 2021 mantiene los hamartomas retinianos múltiples como criterio mayor y la mancha acrómica retiniana como menor, y reafirma el diagnóstico genético (TSC1/TSC2, incluido el mosaicismo).^[5] El sirolimus tópico en gel (Hyftor) está autorizado en la UE desde el 15 de mayo de 2023 para el angiofibroma facial asociado a esclerosis tuberosa a partir de los 6 años.^[6]
• Von Hippel-Lindau. El belzutifán (Welireg), inhibidor de HIF-2α, recibió autorización condicional en la UE el 12 de febrero de 2025 para adultos con VHL que requieran tratamiento de carcinoma renal localizado, hemangioblastomas del sistema nervioso central o tumores neuroendocrinos pancreáticos no candidatos a procedimientos locales. La ficha no incluye como indicación los hemangioblastomas retinianos, que siguen tratándose de forma local.^[7]
• Anomalías vasculares perioculares. El propranolol oral (Hemangiol) está autorizado en la UE desde el 23 de abril de 2014 para el hemangioma infantil proliferativo que requiera tratamiento sistémico, incluidos los que amenazan la función (como la visión); se inicia entre las 5 semanas y los 5 meses de edad.^[8] La mancha en vino de Oporto y el síndrome de Sturge-Weber se deben a una mutación somática activadora de GNAQ (p.Arg183Gln).^[9]
• Orbitopatía tiroidea. La guía EUGOGO de 2021 recomienda metilprednisolona intravenosa (4,5 g acumulados en 12 semanas) con micofenolato como primera línea en la forma moderada-grave activa.^[10] El teprotumumab (Tepezza), anticuerpo anti-IGF-1R, está autorizado en la UE desde el 19 de junio de 2025 para la enfermedad ocular tiroidea moderada a grave.^[11]
• Penfigoide de las mucosas. La guía europea S3 de la EADV agrupa bajo «penfigoide de las mucosas» las formas oculares y de otras mucosas. Sus dianas principales son BP180, BP230, laminina 332 y colágeno VII.^[12] La reactividad anti-laminina 332 se asocia a neoplasia en el 25-30%. En las formas graves, incluida la ocular, la guía recomienda como primera línea dapsona y ciclofosfamida oral o intravenosa y/o corticoides orales.^[13]
• Behçet. Los Criterios Internacionales para la Enfermedad de Behçet (ICBD) puntúan con 2 puntos las lesiones oculares, las aftas orales y las genitales, y con 1 punto las cutáneas, neurológicas, vasculares y la patergia. Se clasifica con 4 o más puntos y la sensibilidad es mayor que la de los criterios ISG del libro.^[14]

Fuentes de la actualización

1. Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. 2012 revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides. Arthritis Rheum. 2013;65(1):1-11. PMID 23045170
2. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. PMID 28306229
3. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-13. PMID 34012067
4. Agencia Europea de Medicamentos. Koselugo (selumetinib): EPAR. ema.europa.eu
5. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66. PMID 34399110
6. Agencia Europea de Medicamentos. Hyftor (sirolimus): EPAR. ema.europa.eu
7. Agencia Europea de Medicamentos. Welireg (belzutifán): EPAR. ema.europa.eu
8. Agencia Europea de Medicamentos. Hemangiol (propranolol): EPAR. ema.europa.eu
9. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368(21):1971-9. PMID 23656586
10. Bartalena L, Kahaly GJ, Baldeschi L, et al. The 2021 European Group on Graves’ orbitopathy (EUGOGO) clinical practice guidelines for the medical management of Graves’ orbitopathy. Eur J Endocrinol. 2021;185(4):G43-G67. PMID 34297684
11. Agencia Europea de Medicamentos. Tepezza (teprotumumab): EPAR. ema.europa.eu
12. Rashid H, Lamberts A, Borradori L, et al. European guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology – Part I. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(9):1750-64. PMID 34245180
13. Schmidt E, Rashid H, Marzano AV, et al. European Guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology – Part II. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(10):1926-48. PMID 34309078
14. International Team for the Revision of the International Criteria for Behçet’s Disease (ITR-ICBD). The International Criteria for Behçet’s Disease (ICBD): a collaborative study of 27 countries on the sensitivity and specificity of the new criteria. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;28(3):338-47. PMID 23441863

Conexiones en DermRX

Enlaces a las fichas y herramientas de DermRX citadas en esta lectura; la primera mención de cada una en el texto también está enlazada.

Fichas de fármaco: Interferón α · Ciclosporina · Tacrolimus · Azatioprina · Cloroquina · Sirolimus · Propranolol · Metilprednisolona · Micofenolato · Ciclofosfamida · Dapsona.

Fuente y alcance editorial

Ali A (ed.). Dermatology: A Pictorial Review. 2.ª ed. McGraw-Hill Specialty Board Review. Nueva York: McGraw-Hill Medical; 2010. ISBN 978-0-07-159727-2. Capítulo 2, páginas 17-34. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada en octubre de 2026.