Síndrome de Gorlin: del niño con basocelulares y hoyuelos palmares a la vigilancia según el gen y los inhibidores de Hedgehog
Sobre la ficha «Basal Cell Nevus Syndrome» (capítulo 5, Disorders With Malignant Potential) · Joel L. Spitz, 2004
Un carcinoma basocelular antes de los 20 años, o muchos en un adulto joven, obliga a pensar en el síndrome de Gorlin (síndrome del nevo basocelular en la obra). Esta lectura explica cómo confirmarlo con criterios clínicos y con el estudio de PTCH1 y SUFU, por qué el gen cambia la vigilancia, por qué hay que evitar la radiación y cómo repartir el tratamiento entre cirugía, terapias de campo e inhibidores de Hedgehog en una enfermedad que acompaña al paciente toda la vida.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.
En 20 segundos
- El síndrome de Gorlin es autosómico dominante por pérdida de función de PTCH1 (unos 7 de cada 10 pacientes con criterios clínicos) o de SUFU (en torno al 5 %); uno de cada cuatro casos es de novo y PTCH2 ha dejado de considerarse gen causal.
- Se diagnostica con dos criterios mayores, con uno mayor y dos menores, o con uno mayor y confirmación genética. Son mayores el basocelular antes de los 20 años o los basocelulares múltiples, los queratoquistes odontogénicos antes de los 20, los hoyuelos palmoplantares, la calcificación laminar de la hoz, el meduloblastoma desmoplásico y un familiar de primer grado afecto.
- El gen cambia la vigilancia: con PTCH1, ortopantomografía desde los 8 años y revisión de la piel desde los 10; con SUFU no hay quistes maxilares, pero el riesgo de meduloblastoma justifica resonancia cerebral seriada hasta los 5 años.
- La radiación ionizante induce basocelulares en el campo tratado: la radioterapia está relativamente contraindicada y se evitan las pruebas radiológicas que solo buscan criterios.
- La cirugía sigue siendo la referencia, combinada con tratamientos de campo. Vismodegib redujo los basocelulares nuevos de 34 a 2 por paciente y año, pero solo el 17 % lo toleró de forma continua durante 3 años: de ahí las pautas intermitentes.
Claves de la lectura
Una vía de desarrollo que no se apaga
PTCH1 es el receptor que mantiene inhibida a la proteína SMO; SUFU frena la señal un paso más abajo, antes de los factores GLI. Quien hereda una copia inactiva de cualquiera de los dos solo necesita un segundo evento somático para que la vía Hedgehog quede encendida. Eso explica que el mismo síndrome reúna malformaciones (macrocefalia, costillas bífidas, hoz calcificada) y tumores (basocelulares, queratoquistes, meduloblastoma, fibromas), y que los fármacos que bloquean SMO funcionen.
Los hoyuelos son el signo más constante
Las depresiones puntiformes de palmas y plantas estaban presentes en el 87 % de la serie clásica de 105 pacientes y son el hallazgo más frecuente a cualquier edad: entre un 30 y un 65 % antes de los 10 años y en torno al 80 % a los 15. En niños y adolescentes afectos, la macrocefalia apareció en la mitad, frente al 8 % de sus hermanos sanos, mientras que la calcificación de la hoz solo se veía en el 37 % de los menores de 20 años y en el 79 % de los mayores.
Basocelulares más precoces, más numerosos y en otros sitios
La mediana de edad del primer basocelular va de los 16 a los 33 años según la cohorte, y a los 20 años ya lo ha tenido algo más del 10 % de los pacientes. El número oscila entre uno y más de mil; en una serie, 22 de 61 pacientes superaban los 100. Aparecen también en zonas no expuestas y en el cuero cabelludo, con más formas superficiales que el basocelular esporádico. El fototipo modula la expresión: los tuvo el 80 % de los pacientes blancos y el 38 % de los afroamericanos.
El niño con un basocelular
Un carcinoma basocelular antes de los 20 años es por sí solo un criterio mayor. En la infancia las lesiones son pápulas pequeñas, cupuliformes, del color de la piel o pardas, que pasan por nevos o fibromas blandos. En una encuesta a familias, los primeros signos aparecían a una mediana de 8 meses, pero los criterios no se cumplían hasta los 7 años. En otra, más de una cuarta parte tardó más de 4 años en recibir el diagnóstico, que hizo con más frecuencia el cirujano oral que el dermatólogo.
PTCH1 y SUFU no son la misma enfermedad
Con SUFU no se han descrito queratoquistes y los basocelulares son más tardíos y escasos, de modo que muchos portadores nunca cumplen criterios. A cambio, el riesgo de meduloblastoma es unas 20 veces mayor que con PTCH1 (inferior al 2 %): en 172 portadores, el riesgo acumulado a los 50 años fue del 13,3 %, con una mediana de edad de 1,5 años, además de meningiomas y tumores gonadales. Los basocelulares infundibuloquísticos múltiples orientan hacia SUFU.
La radiación es un carcinógeno evitable
Los niños con el síndrome tratados con radioterapia, casi siempre por un meduloblastoma, desarrollan múltiples basocelulares en el campo irradiado, y también meningiomas. Por eso la radioterapia se considera relativamente contraindicada, el meduloblastoma asociado se trata con cirugía y quimioterapia siempre que es posible y se prefiere la resonancia a la tomografía. La ortopantomografía, con una dosis muy baja, se acepta porque cambia la conducta.
Tratar pensando en décadas
Ningún tratamiento es definitivo porque seguirán saliendo tumores. La cirugía, micrográfica en la cara, es la referencia, pero decenas de extirpaciones dejan cicatrices y agotamiento. Las guías específicas de 2025 formulan 47 recomendaciones que combinan cirugía, tratamientos tópicos y de campo e inhibidores de Hedgehog, con decisión compartida y apoyo psicológico. Bien atendido, el síndrome apenas acorta la vida: la esperanza estimada fue de 73 años.
Inhibidores de Hedgehog: muy eficaces, difíciles de mantener
En el ensayo aleatorizado con vismodegib, los basocelulares existentes se redujeron un 65 % y casi dejaron de aparecer nuevos, pero más de la mitad de los pacientes lo suspendió por calambres, disgeusia, alopecia o pérdida de peso, y los tumores volvieron al retirarlo. Las pautas intermitentes conservan buena parte de la eficacia con mejor tolerancia. La autorización europea se limita al basocelular avanzado: en tumores múltiples no avanzados el uso es fuera de ficha técnica.
El síndrome según el gen, la vigilancia por edades y el tratamiento
Primero las formas genéticas; después el calendario de seguimiento desde el nacimiento y, por último, el tratamiento de los basocelulares por escalones.
El síndrome según el gen
Síndrome de Gorlin por PTCH1
PTCH1 (9q22.32) · autosómica dominante- Frecuencia
- Variante patógena en cerca del 70 % de los pacientes con criterios clínicos. Prevalencia de 1 por cada 31.000 habitantes e incidencia al nacer de 1 por cada 15.000 en el registro del noroeste de Inglaterra.
- Piel
- Basocelulares múltiples de todos los subtipos, pigmentados o no, en zonas expuestas y cubiertas; hoyuelos palmoplantares, quistes de milio faciales, quistes epidermoides y hamartomas foliculares basaloides.
- Mandíbula
- Queratoquistes odontogénicos en la mayoría, a partir de los 8 años y sobre todo antes de los 30; recidivan tras la cirugía entre el 15 y el 50 % de las veces.
- Cráneo y esqueleto
- Macrocefalia, prominencia frontal, hipertelorismo, calcificación de la hoz y de la tienda, silla turca en puente, costillas bífidas o fusionadas, hemivértebras, deformidad de Sprengel, tórax excavado y talla alta.
- Sistema nervioso
- Meduloblastoma desmoplásico en menos del 2 %, casi siempre antes de los 3 años. Discapacidad intelectual en una minoría.
- Otros tumores
- Fibromas ováricos, a menudo bilaterales y calcificados, y fibroma cardiaco en el 3 al 5 %, de diagnóstico neonatal.
- Matiz
- Las variantes de sentido erróneo dan un cuadro más leve y tardío, con menos basocelulares y menos quistes.
Síndrome de Gorlin por SUFU
SUFU (10q24.32) · autosómica dominante- Frecuencia
- En torno al 5 % de los pacientes con criterios clínicos; muchos portadores no llegan a cumplirlos.
- Piel
- Menos basocelulares y más tardíos: riesgo acumulado del 28,5 % a los 50 años, con una mediana de edad de 40 al primero. Pueden ser infundibuloquísticos.
- Mandíbula
- No se han descrito queratoquistes: la ortopantomografía de cribado no está indicada.
- Sistema nervioso
- Meduloblastoma en el 8 al 13 % de los portadores, con una mediana de edad de 1,5 años y peor pronóstico que otros meduloblastomas del mismo subgrupo; meningiomas en la edad adulta. La macrocefalia es casi constante.
- Otros tumores
- Fibromas ováricos y otros tumores gonadales desde la adolescencia.
Sin variante identificada y mosaicos
Hasta 1 de cada 4 casos clínicos- Qué significa
- Reordenamientos o variantes intrónicas profundas que escapan a la secuenciación convencional, o mosaicismo poscigótico con carga baja en sangre.
- Conducta
- Si la sospecha es alta, analizar PTCH1 y SUFU en el ADN de al menos dos basocelulares: la misma variante en ambos demuestra el mosaico. No se recomienda incluir PTCH2 en el estudio.
- Deleción 9q22.3
- Cuando el síndrome se debe a una microdeleción que engloba PTCH1 se suman retraso del desarrollo y otros tumores, como el de Wilms.
Vigilancia por edades
Del nacimiento a los 8 años
Corazón, cerebro y desarrollo- Al diagnóstico
- Ecocardiograma, idealmente en los primeros 6 meses de vida, exploración oftalmológica con presión ocular si es posible, perímetro cefálico y valoración del desarrollo.
- Cerebro
- Con SUFU, o si no hay estudio genético, resonancia cada 3 o 4 meses hasta los 3 años y cada 6 meses hasta los 5. Con PTCH1 no se hace resonancia de rutina: seguimiento neurológico clínico y resonancia ante cualquier síntoma.
- Piel y boca
- Fotoprotección desde el primer día y exploración cutánea anual; revisión odontológica desde los 2 años.
De los 8 a los 20 años
Mandíbula y primeros basocelulares- Mandíbula
- Solo con PTCH1: ortopantomografía al diagnóstico y cada 1 o 2 años; anual tras el primer queratoquiste. La resonancia es una alternativa sin radiación.
- Piel
- Exploración anual de toda la superficie, incluidas las zonas no expuestas, desde los 10 años con PTCH1 y desde los 20 con SUFU; antes si hubo radioterapia.
- Pelvis
- En mujeres, una ecografía al final de la adolescencia con PTCH1 y desde los 10 años con SUFU; siempre que haya dolor abdominal.
Edad adulta
Piel cada 3 a 6 meses- Piel
- Tras el primer basocelular, revisión cada 3 a 6 meses según el ritmo de aparición, con dermatoscopia y registro fotográfico.
- Mandíbula
- A partir de los 22 años el seguimiento pasa al dentista, con imagen solo si hay dolor o desplazamiento dentario.
- Cerebro
- Con SUFU puede plantearse resonancia cada 3 a 5 años desde los 30 por el riesgo de meningioma. Si el diagnóstico se hace en el adulto, no hace falta resonancia basal.
- Familia
- Consejo genético, estudio de los familiares de primer grado y opciones reproductivas; apoyo psicológico en cada etapa.
Lo que conviene evitar
Radiación sin consecuencia terapéutica- Imagen
- Series óseas y tomografía para «completar criterios»: si la clínica es sugestiva, el estudio genético confirma sin irradiar.
- Radioterapia
- Relativamente contraindicada para los basocelulares y, siempre que exista alternativa, para el meduloblastoma.
Tratamiento de los basocelulares por escalones
Fotoprotección y educación
Siempre- Qué
- Fotoprotección estricta desde la infancia, que reduce la aparición de tumores, autoexploración y un plan de revisiones pactado con el paciente.
Cirugía
Tratamiento de referencia- Cómo
- Extirpación convencional en tronco y extremidades; cirugía micrográfica de Mohs en la cara, en tumores recidivados y en subtipos agresivos. Curetaje y electrocoagulación para lesiones pequeñas de bajo riesgo.
- Límite
- El número de intervenciones y las cicatrices: conviene tratar pronto y pequeño.
Tratamientos tópicos y de campo
Lesiones superficiales y de bajo riesgo- Opciones
- Imiquimod, 5-fluorouracilo y terapia fotodinámica en basocelulares superficiales y nodulares finos; crioterapia en lesiones pequeñas. Permiten tratar muchas lesiones en una sesión y espaciar la cirugía.
- Matiz
- Exigen confirmar la respuesta con dermatoscopia y biopsiar lo que persiste.
Inhibidores de Hedgehog orales
Vismodegib 150 mg · sonidegib 200 mg- Cuándo
- Tumores localmente avanzados (indicación autorizada) o carga tumoral que hace inviable la cirugía repetida (fuera de ficha técnica).
- Pautas
- Diaria continua, ciclos de 12 semanas con descansos de 8, días alternos o periodos de descanso pactados. En el ensayo de pautas intermitentes los basocelulares se redujeron un 63 y un 54 % a las 73 semanas.
- Efectos adversos
- Calambres, disgeusia, alopecia, astenia y pérdida de peso en la mayoría. Son teratógenos y exigen el programa de prevención de embarazos de la ficha técnica.
- Tras suspender
- Los tumores reaparecen en meses o años; la resistencia adquirida es menos frecuente que en el basocelular avanzado esporádico.
Basocelular avanzado en el síndrome
Comité de tumores- Secuencia
- Inhibidor de Hedgehog y, tras progresión o intolerancia, cemiplimab, autorizado en adultos con basocelular localmente avanzado o metastásico.
En investigación
Sin autorización- Patidegib en gel al 2 %
- Inhibidor tópico de la vía aplicado dos veces al día en la cara. Un ensayo de fase II sugirió menos basocelulares nuevos con efectos adversos mínimos. El segundo ensayo de fase III, con 113 adultos portadores de PTCH1, terminó el seguimiento en septiembre de 2026 y sus resultados aún no se han comunicado.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro comparaciones para el paciente con muchos basocelulares o con depresiones puntiformes en las palmas.
Síndrome de Gorlin frente a basocelulares múltiples sin síndrome
- Edad
- Primer tumor en la infancia o la juventud frente a pacientes de más edad con daño actínico intenso.
- Signos acompañantes
- Hoyuelos, quistes maxilares, macrocefalia y antecedentes familiares en el síndrome; ninguno en el paciente con alta frecuencia de basocelulares.
- Otras causas
- Radioterapia previa, arsénico, inmunosupresión y fototipo claro con exposición solar acumulada.
- Tratamiento
- La carga terapéutica puede ser equivalente y las mismas pautas de inhibidores de Hedgehog se han usado en ambos grupos.
Síndrome de Gorlin frente a xeroderma pigmentoso
- Distribución
- Basocelulares también en zonas cubiertas en el Gorlin; tumores limitados a la piel fotoexpuesta en el xeroderma.
- Piel de fondo
- Normal en el Gorlin; lentigos, xerosis y poiquilodermia desde los primeros años en el xeroderma.
- Tumores
- Casi solo basocelulares frente a basocelulares, espinocelulares y melanomas.
- Herencia
- Dominante, con un progenitor afecto en la mayoría, frente a recesiva.
Síndrome de Gorlin frente a síndromes de Bazex-Dupré-Christol y de Rombo
- Qué comparten
- Basocelulares múltiples de inicio precoz y quistes de milio.
- Bazex-Dupré-Christol
- Ligado al X, con atrofodermia folicular en dorso de manos y cara, hipotricosis e hipohidrosis.
- Rombo
- Atrofodermia vermiculada, hipotricosis, tricoepiteliomas y acrocianosis.
- Qué falta
- Hoyuelos palmoplantares, queratoquistes y anomalías esqueléticas.
Hoyuelos del Gorlin frente a otras depresiones palmoplantares
- Gorlin
- Depresiones de 1 a 3 mm, de fondo rosado, permanentes, en palmas y plantas, sin olor ni hiperhidrosis.
- Queratólisis punctata
- Plantas maceradas y malolientes en zonas de apoyo; cura con tratamiento antibacteriano tópico.
- Queratodermia punctata
- Tapones queratósicos que dejan una depresión al desprenderse, a menudo familiares y dolorosos a la presión.
- Enfermedad de Darier
- Hoyuelos y pápulas queratósicas palmares junto con lesiones seborreicas y cambios ungueales.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si una niña de 9 años tiene varias pápulas pardas en cuello y párpados que parecen fibromas blandos y una se informa como carcinoma basocelular
Exploraría palmas y plantas en busca de hoyuelos, mediría el perímetro cefálico y preguntaría por quistes mandibulares y por la familia. Pediría el estudio de PTCH1 y SUFU en lugar de radiografías para sumar criterios.
Si el cirujano maxilofacial remite a un adolescente con un segundo queratoquiste odontogénico
Haría una exploración cutánea completa con dermatoscopia, incluido el cuero cabelludo, buscaría hoyuelos y macrocefalia y solicitaría consejo genético. Acordaría con el cirujano el calendario de ortopantomografías.
Si un lactante de 6 meses, hijo de una paciente con variante de SUFU, resulta portador
Coordinaría con oncología pediátrica la resonancia cerebral cada 3 o 4 meses hasta los 3 años y semestral hasta los 5, además del ecocardiograma basal. Indicaría fotoprotección, sabiendo que los basocelulares serán tardíos.
Si un paciente de 45 años con más de 40 cirugías pide una alternativa a seguir operándose
Separaría las lesiones superficiales o de bajo riesgo para tratarlas con terapia fotodinámica, imiquimod o 5-fluorouracilo y plantearía un inhibidor de Hedgehog en pauta intermitente. Explicaría los efectos adversos, la recidiva al suspenderlo y que en tumores no avanzados es un uso fuera de ficha técnica.
Si una mujer de 28 años en tratamiento con vismodegib quiere planificar un embarazo
Recordaría que es teratógeno y que la anticoncepción debe mantenerse durante el tratamiento y el periodo posterior que fija la ficha técnica. Programaría la retirada, volvería a cirugía y tratamientos locales y ofrecería consejo genético con las opciones reproductivas.
Si se propone radioterapia para un basocelular extenso del canto interno en un paciente con el síndrome
La desaconsejaría porque induce nuevos tumores en el campo. Llevaría el caso al comité para valorar cirugía micrográfica o, si es localmente avanzado, un inhibidor de Hedgehog y, si fracasa, cemiplimab.
Si un adulto de 50 años sin rasgos del síndrome ni antecedentes familiares acumula seis basocelulares en dos años
Buscaría hoyuelos, quistes maxilares y una hoz calcificada en imágenes previas, y preguntaría por radioterapia, arsénico e inmunosupresión. Si la sospecha persistiera, pediría el estudio en sangre y, de ser negativo, en dos tumores para descartar un mosaico.
Perlas de examen y de consulta
◆Manos en remojo
Los hoyuelos palmares se aprecian mucho mejor tras unos minutos con las manos en agua templada: el estrato córneo se hincha y las depresiones resaltan. Es una maniobra de consulta que no cuesta nada.
◆La cinta métrica
Medir el perímetro cefálico de un niño con un basocelular o un queratoquiste, y el de sus padres, aporta un criterio menor en segundos. La macrocefalia es además casi constante en los portadores de SUFU.
◆Las radiografías que ya existen
Antes de pedir imagen nueva conviene revisar la que el paciente ya tiene: una ortopantomografía dental, una radiografía de tórax con costillas bífidas o un cráneo con la hoz calcificada pueden cerrar el diagnóstico sin más radiación.
◆El cuero cabelludo, en cada revisión
En una serie comparativa, un tercio de los basocelulares del síndrome asentaba en el cuero cabelludo, frente al 6 % de los esporádicos. Hay que separar el pelo y mirar también pliegues, genitales y plantas.
◆Piel oscura, mismos criterios
En fototipos altos y en pacientes asiáticos los basocelulares son menos y más tardíos. Ahí el diagnóstico descansa en los hoyuelos, los quistes maxilares y los rasgos esqueléticos, no en el recuento de tumores.
◆Meduloblastoma en un menor de 3 años
Un meduloblastoma desmoplásico o del subgrupo SHH en un niño pequeño es indicación de estudiar PTCH1 y SUFU en línea germinal: el resultado condiciona el uso de radioterapia y el seguimiento de los hermanos.
◆El quiste que vuelve
Los queratoquistes recidivan con una media de 32 meses tras la cirugía. Un paciente operado no queda libre de control mandibular, y el dolor o el desplazamiento de un diente obligan a repetir la imagen.
◆Descansos pactados
En la práctica española con sonidegib, el 59 % de los pacientes pasó a tomarlo en días alternos, casi siempre por efectos adversos, y aun así el 92 % obtuvo respuesta completa o parcial. Anticipar las pausas mejora la adherencia.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXDe un gen a dos, y uno descartado
La obra atribuía el síndrome a PTCH1. En 2014 se demostró que SUFU causa formas con meduloblastoma infantil y sin quistes maxilares, y en 2017 se describieron las primeras correlaciones entre genotipo y fenotipo. PTCH2, propuesto en varias familias, se descartó en 2021 como gen del síndrome.
Fuente: Smith MJ, et al. J Clin Oncol. 2014;32(36):4155-61. PMID: 25403219. Evans DG, et al. J Med Genet. 2017;54(8):530-536. PMID: 28596197. Smith MJ, et al. Fam Cancer. 2021;21(3):343-346. PMID: 34170463.Actualización DermRXCriterios revisados y pensados también para el niño
El consenso internacional de 2011 simplificó los criterios y admitió la confirmación genética con un solo criterio mayor. Trabajos posteriores han mostrado que en la infancia faltan a menudo los signos mayores y que hoyuelos, macrocefalia y rasgos craneofaciales permiten adelantar el diagnóstico.
Fuente: Bree AF, et al. Am J Med Genet A. 2011;155A(9):2091-7. PMID: 21834049. Kimonis VE, et al. Genet Med. 2013;15(1):79-83. PMID: 22918513. Gold NB, et al. Sci Rep. 2021;11(1):19791. PMID: 34611197.Actualización DermRXVigilancia según el genotipo y menos radiología
La obra pedía series óseas de cráneo, maxilares, costillas y columna. Las recomendaciones europeas de oncología pediátrica y la guía clínica de 2022 separan el seguimiento de PTCH1 y de SUFU, desaconsejan la radiología sin consecuencia terapéutica y fijan edades para piel, mandíbula, cerebro, corazón y ovario.
Fuente: Guerrini-Rousseau L, et al. Fam Cancer. 2021;20(4):317-325. PMID: 33860896. Verkouteren BJA, et al. Br J Dermatol. 2022;186(2):215-226. PMID: 34375441. Guerrini-Rousseau L, et al. J Med Genet. 2022;59(11):1123-32. PMID: 35768194.Actualización DermRXInhibidores de Hedgehog
No existían en 2004. Vismodegib se autorizó en la Unión Europea en 2013 y sonidegib en 2015, ambos para el basocelular avanzado. En el síndrome hay un ensayo aleatorizado frente a placebo y otro de pautas intermitentes; ninguno ha dado lugar a una indicación específica.
Fuente: Tang JY, et al. N Engl J Med. 2012;366(23):2180-8. PMID: 22670904. Tang JY, et al. Lancet Oncol. 2016;17(12):1720-1731. PMID: 27838224. Dréno B, et al. Lancet Oncol. 2017;18(3):404-412. PMID: 28188086. Agencia Europea de Medicamentos. Erivedge (vismodegib): informe público europeo de evaluación. Ficha de la EMA. Agencia Europea de Medicamentos. Odomzo (sonidegib): informe público europeo de evaluación. Ficha de la EMA.Actualización DermRXDatos españoles
La mayor serie española, con 22 pacientes no emparentados, describió 17 variantes truncantes nuevas de PTCH1 y una correlación inconstante entre genotipo y fenotipo. Un estudio de 10 centros con 24 pacientes tratados con sonidegib documentó el uso habitual de pautas modificadas con buena respuesta.
Fuente: Alonso N, et al. Br J Dermatol. 2018;178(1):198-206. PMID: 28733979. Pérez-Pastor G, et al. Australas J Dermatol. 2025;66(8):e537-e543. PMID: 41126702. Moreno-Arrones OM, et al. Actas Dermosifiliogr. 2023;114(7):565-571. PMID: 37088285.Actualización DermRXPatidegib tópico: segunda fase III concluida, sin resultados
El ensayo de fase II, con 17 pacientes, apuntó a menos basocelulares nuevos con el gel. Un primer ensayo de fase III con 174 participantes terminó en 2020. El segundo (NCT06050122), restringido a portadores de PTCH1 con al menos 10 basocelulares faciales, completó el seguimiento en septiembre de 2026.
Fuente: Lear JT, et al. Br J Dermatol. 2025;192(4):611-617. PMID: 39545486. ClinicalTrials.gov, NCT06050122. Registro del ensayo. ClinicalTrials.gov, NCT03703310. Registro del ensayo.Actualización DermRXPrimera guía específica para los basocelulares del síndrome
En 2025 se publicó una guía elaborada con metodología GRADE modificada, encuestas a expertos, entrevistas a pacientes y rondas Delphi. Sus 47 recomendaciones abarcan tratamientos tópicos, sistémicos, quirúrgicos y combinados, e insisten en la decisión compartida y en el apoyo psicosocial.
Fuente: Cahn BA, et al. J Am Acad Dermatol. 2025;94(2):485-494. PMID: 41396574. Peris K, et al. Eur J Cancer. 2023;192:113254. PMID: 37604067.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Joel L. Spitz. Basal Cell Nevus Syndrome (capítulo 5, Disorders With Malignant Potential; perlas clínicas de Lawrence Eichenfield). En: Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Bree AF, Shah MR, . Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet A. 2011;155A(9):2091-7. PMID: 21834049.
- Verkouteren BJA, Cosgun B, Reinders MGHC, Kessler PAWK, Vermeulen RJ, Klaassens M, et al. A guideline for the clinical management of basal cell naevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome). Br J Dermatol. 2022;186(2):215-226. PMID: 34375441.
- Guerrini-Rousseau L, Smith MJ, Kratz CP, Doergeloh B, Hirsch S, Hopman SMJ, et al. Current recommendations for cancer surveillance in Gorlin syndrome: a report from the SIOPE host genome working group (SIOPE HGWG). Fam Cancer. 2021;20(4):317-325. PMID: 33860896.
- Cahn BA, Zhang R, Sidwell AM, Adam CM, Tiv J, Murrar R, et al. Clinical practice guidelines for the management of basal cell carcinoma in Gorlin syndrome. J Am Acad Dermatol. 2025;94(2):485-494. PMID: 41396574.
- Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R, DiGiovanna JJ, et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet. 1997;69(3):299-308. PMID: 9096761.
- Kimonis VE, Singh KE, Zhong R, Pastakia B, Digiovanna JJ, Bale SJ. Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Genet Med. 2013;15(1):79-83. PMID: 22918513.
- Evans DG, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-32. PMID: 20082463.
- Smith MJ, Beetz C, Williams SG, Bhaskar SS, O’Sullivan J, Anderson B, et al. Germline mutations in SUFU cause Gorlin syndrome-associated childhood medulloblastoma and redefine the risk associated with PTCH1 mutations. J Clin Oncol. 2014;32(36):4155-61. PMID: 25403219.
- Evans DG, Oudit D, Smith MJ, Rutkowski D, Allan E, Newman WG, et al. First evidence of genotype-phenotype correlations in Gorlin syndrome. J Med Genet. 2017;54(8):530-536. PMID: 28596197.
- Guerrini-Rousseau L, Masliah-Planchon J, Waszak SM, Alhopuro P, Benusiglio PR, Bourdeaut F, et al. Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germlinepathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group. J Med Genet. 2022;59(11):1123-32. PMID: 35768194.
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