Manifestaciones cutáneas de enfermedad cardiovascular y pulmonar: qué signo obliga a pedir ecocardiograma, TC de tórax o estudio genético
Sobre la sección «Cardiovascular/cardiopulmonary» (capítulo 10, Cutaneous Manifestations of Internal Disease and Metastases) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
La piel avisa antes que el corazón en varias enfermedades con riesgo de embolia, arritmia o disección: lentigos con mixomas, queratodermia con pelo lanoso, angioqueratomas, pápulas amarillentas del cuello, púrpura palpebral. Esta lectura ordena los signos por la prueba que desencadenan y por su urgencia, con las guías europeas vigentes a octubre de 2026.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.
En 20 segundos
- En la endocarditis, las lesiones de Janeway (máculas indoloras de palmas y plantas, por microembolia séptica) y los nódulos de Osler (dolorosos, en pulpejos, por inmunocomplejos) apoyan la sospecha, pero el diagnóstico se hace con hemocultivos e imagen cardiaca.
- Los lentigos múltiples obligan a pensar en dos síndromes con riesgo cardiaco distinto: el complejo de Carney (mixoma cardiaco embolígeno) y el síndrome de Noonan con lentigos múltiples, antes LEOPARD (miocardiopatía hipertrófica y trastornos de conducción).
- Pelo lanoso con queratodermia palmoplantar en un niño es una miocardiopatía arritmogénica hasta que se demuestre lo contrario: placoglobina en el síndrome de Naxos, desmoplaquina en el de Carvajal.
- El hábito marfanoide, la piel fina con venas visibles y las pápulas amarillentas del cuello señalan tres riesgos arteriales distintos: disección aórtica (Marfan), rotura arterial (Ehlers-Danlos vascular) y calcificación arterial precoz (pseudoxantoma elástico).
- Los fibrofoliculomas faciales, las telangiectasias labiales con epistaxis y las uñas amarillas son marcadores de enfermedad pulmonar: quistes y neumotórax, malformaciones arteriovenosas, y bronquiectasias con derrame pleural.
Claves de la lectura
Cada signo cutáneo se traduce en una prueba concreta
La utilidad de reconocer estos cuadros está en lo que se pide a continuación: hemocultivos y ecocardiograma ante lesiones acrales con fiebre; electrocardiograma y ecocardiograma ante lentigos múltiples o pelo lanoso con queratodermia; imagen de aorta ante hábito marfanoide; TC de tórax ante fibrofoliculomas o uñas amarillas; perfil lipídico ante xantomas. El dermatólogo no trata la cardiopatía, pero puede ser quien la encuentre antes de que dé síntomas.
Embolia o inmunocomplejo: dos mecanismos en la misma mano
En la endocarditis conviven lesiones por microembolia séptica (Janeway: indoloras, palmoplantares, con microabscesos) y lesiones inmunomediadas (Osler: dolorosas, en pulpejos, por inmunocomplejos y vasculitis de pequeño vaso). La distinción explica la clínica, pero no cambia la conducta: cualquiera de las dos, con fiebre, justifica hemocultivos e imagen cardiaca sin demora.
Lentigos múltiples: lo que los acompaña decide el síndrome
Lentigos con nevus azules y mixomas cutáneos orientan a complejo de Carney (PRKAR1A), donde el riesgo es el mixoma cardiaco y la hiperfunción endocrina. Lentigos de inicio infantil con manchas café con leche, hipertelorismo, retraso del crecimiento o sordera orientan a síndrome de Noonan con lentigos múltiples (PTPN11), donde el riesgo es la miocardiopatía hipertrófica y la conducción. En ambos el ecocardiograma es obligado y el diagnóstico se cierra con genética.
Desmosomas: la misma proteína en la palma y en el miocardio
Placoglobina y desmoplaquina forman parte del desmosoma tanto del queratinocito como del cardiomiocito. Sus variantes recesivas producen la tríada de pelo lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía. Como el pelo y la piel son visibles desde la infancia, el diagnóstico dermatológico permite vigilar al niño y estudiar a la familia antes de la primera arritmia.
Tejido conectivo: tres fenotipos, tres territorios arteriales
El síndrome de Marfan (fibrilina-1) dilata y diseca la raíz aórtica; el Ehlers-Danlos vascular (colágeno III) rompe arterias, colon y útero; el pseudoxantoma elástico (ABCC6) calcifica las fibras elásticas de piel, membrana de Bruch y arterias. La piel orienta: estrías y hábito longilíneo, piel translúcida con venas visibles, o pápulas amarillentas en cuello y flexuras. Cada uno tiene una vía de derivación distinta.
Xantomas: la morfología predice el lípido y la complicación
Los xantomas eruptivos traducen hipertrigliceridemia y anuncian pancreatitis; los tendinosos y tuberosos, hipercolesterolemia con aterosclerosis precoz; los planos interdigitales, la forma homocigota de la hipercolesterolemia familiar; los de los pliegues palmares, disbetalipoproteinemia. Más que memorizar el número de Fredrickson, interesa qué lipoproteína está elevada y qué complicación se quiere prevenir.
El depósito da la cara en la piel: amiloide y glucoesfingolípidos
La púrpura que aparece al pellizcar o frotar la piel, las pápulas céreas y la macroglosia señalan amiloidosis AL, en la que la miocardiopatía restrictiva es la complicación temible. Los angioqueratomas en la zona del bañador con hipohidrosis y dolor acral señalan enfermedad de Fabry, con daño renal, cardiaco y cerebrovascular. En las dos existe tratamiento específico, de modo que el retraso diagnóstico tiene coste.
Cuatro pistas cutáneas de enfermedad pulmonar
Fibrofoliculomas faciales con quistes pulmonares y neumotórax (Birt-Hogg-Dubé, que además obliga a vigilar el riñón); telangiectasias de labios y mucosa oral con epistaxis (telangiectasia hemorrágica hereditaria, con malformaciones arteriovenosas pulmonares); uñas amarillas, gruesas y de crecimiento lento con linfedema (bronquiectasias y derrame pleural); y lupus pernio, que en la sarcoidosis se asocia a enfermedad pulmonar.
Signo cutáneo, órgano en riesgo y prueba que hay que pedir
El repaso agrupa las entidades por el tipo de decisión: cuadros febriles con riesgo cardiaco inmediato, genodermatosis que anuncian miocardiopatía o tumor cardiaco, trastornos del tejido conectivo con riesgo arterial, enfermedades de depósito y marcadores de enfermedad pulmonar.
Fiebre y corazón: infección e inflamación
Endocarditis infecciosa
Urgencia: hemocultivos e imagen cardiaca- Lesiones de Janeway
- Máculas o pápulas eritematosas o hemorrágicas, indoloras, en palmas y plantas. Corresponden a émbolos sépticos con microabscesos.
- Nódulos de Osler
- Pápulas o nódulos rojos y dolorosos, a veces con centro blanquecino, en pulpejos y eminencia tenar. Se atribuyen a depósito de inmunocomplejos con vasculitis de pequeño vaso.
- Otros signos
- Púrpura e infartos del pliegue ungueal.
- Germen
- Staphylococcus aureus es el agente que la obra señala como habitual.
- Qué hacer
- Ante fiebre con estas lesiones, hemocultivos y ecocardiografía. Los criterios Duke-ISCVID de 2023 añaden PET/TC con 18F-FDG, TC cardiaca y técnicas moleculares.
Fiebre reumática aguda
Criterios de Jones revisados en 2015- Piel
- Eritema marginado y nódulos subcutáneos, junto a poliartritis, corea y fiebre.
- Corazón
- Pericarditis en la fase aguda; valvulopatía mitral y aórtica como secuela crónica.
- Criterios
- La revisión de 2015 incorpora la ecocardiografía Doppler para diagnosticar la carditis, admite la carditis subclínica como manifestación mayor y define poblaciones de alto riesgo con presentación clínica variable.
Enfermedad de Kawasaki
Urgencia pediátrica: aneurismas coronarios- Clínica
- Fiebre alta de 5 días o más con inyección conjuntival, queilitis fisurada y lengua aframbuesada, exantema polimorfo de predominio troncular, eritema y edema acral con descamación posterior y adenopatía cervical.
- Signo precoz
- Erupción perianal descamativa, que aparece pronto y ayuda cuando el cuadro aún es incompleto.
- Forma incompleta
- Fiebre prolongada sin todos los criterios pero con afectación coronaria: obliga a ecocardiograma ante la duda.
- Riesgo
- Sin tratamiento, hasta una cuarta parte desarrolla dilatación o aneurismas coronarios.
- Tratamiento
- Inmunoglobulina intravenosa y ácido acetilsalicílico; en pacientes de alto riesgo se plantea intensificar el tratamiento inicial. El desarrollo corresponde a la lectura de vasculitis.
Genodermatosis que anuncian miocardiopatía o tumor cardiaco
Síndrome de Noonan con lentigos múltiples (LEOPARD)
AD · PTPN11 en torno al 90 % · rasopatía- Piel y facies
- Lentigos numerosos que aparecen en la infancia y predominan en la mitad superior del cuerpo, manchas café con leche, hipertelorismo y orejas de implantación baja.
- Corazón
- Miocardiopatía hipertrófica, trastornos de conducción en el electrocardiograma y estenosis pulmonar.
- Otros
- Criptorquidia o hipospadias, retraso del crecimiento y sordera.
- Genética
- PTPN11 en la mayoría; el resto, RAF1 y BRAF. El solapamiento con otras rasopatías con cardiopatía (cardiofaciocutáneo, Costello, Noonan) obliga a confirmar con estudio genético.
- Qué pedir
- Electrocardiograma, ecocardiograma, audiometría y derivación a genética clínica.
Complejo de Carney
AD · PRKAR1A- Piel
- Lentigos, nevus azules (característicamente epitelioides) y mixomas mucocutáneos.
- Corazón
- Mixoma auricular: justifica ecocardiograma ante la sospecha y seguimiento cardiológico.
- Endocrino
- Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria con síndrome de Cushing (la más frecuente), adenomas hipofisarios, tumores tiroideos y tumor testicular de células de Sertoli.
- Otros tumores
- Schwannoma melanótico psamomatoso y fibroadenomas mamarios mixoides.
Síndromes de Naxos y de Carvajal
AR · placoglobina y desmoplaquina- Naxos
- Queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica, pelo lanoso y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
- Carvajal
- Queratodermia palmoplantar estriada epidermolítica, pelo lanoso y miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo.
- Qué pedir
- Electrocardiograma y ecocardiograma, derivación a cardiología y genética, y estudio de familiares, aunque el niño esté asintomático.
Enfermedad de Fabry
Ligada al X · GLA · α-galactosidasa A- Piel
- Angioqueratomas agrupados en la zona del bañador, angiomas maculares en extremidades, palmas, plantas y borde labial, hipohidrosis o anhidrosis y edema o linfedema de piernas.
- Síntomas guía
- Crisis de dolor en manos y pies (acroparestesias) y opacidades corneales en remolino (córnea verticilada).
- Órganos
- Proteinuria crónica e insuficiencia renal, infarto de miocardio e ictus; síntomas digestivos.
- Diagnóstico
- Déficit de α-galactosidasa A con depósito de globotriaosilceramida; en el sedimento urinario, glóbulos lipídicos birrefringentes en «cruz de Malta». Confirmación con estudio de GLA.
- Tratamiento
- Terapia de sustitución enzimática: agalsidasa alfa o beta y, desde 2023 en la UE, pegunigalsidasa alfa en adultos.
Tejido conectivo y elástico: aorta y arterias
Síndrome de Marfan
AD · fibrilina-1 (FBN1)- Piel y hábito
- Estrías, escaso tejido subcutáneo en extremidades, aracnodactilia, pectus excavatum, cara larga y estrecha, y elastosis perforante serpiginosa.
- Ojo
- Luxación del cristalino hacia arriba y miopía.
- Corazón
- Dilatación de la raíz aórtica y disección de aorta ascendente; prolapso e insuficiencia mitral.
- Tratamiento
- Betabloqueante, antagonista del receptor de angiotensina II (ARA-II) o ambos para frenar la dilatación de la raíz aórtica, con seguimiento por imagen.
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
AD · colágeno III (COL3A1)- Piel
- Fina y translúcida, con venas visibles sobre todo en el tórax, y equimosis difusas.
- Riesgo
- Aneurismas, disección y rotura arterial (tórax y abdomen con más frecuencia que cabeza, cuello o extremidades), perforación digestiva, sobre todo de sigma, y rotura uterina en el embarazo.
- Forma clásica
- Hiperelasticidad y fragilidad, cicatrices en papel de fumar y seudotumores moluscoides; se asocia a dilatación de la raíz aórtica y a prolapso mitral y tricuspídeo.
Pseudoxantoma elástico
AR · ABCC6 · calcificación de fibras elásticas- Piel
- Pápulas amarillentas confluentes en empedrado («piel de pollo desplumado») en las caras laterales del cuello y en flexuras, que suelen diagnosticarse en la segunda década.
- Ojo
- Piel de naranja en el fondo de ojo, estrías angioides y neovascularización macular secundaria, que con frecuencia requiere tratamiento.
- Vasos y digestivo
- Calcificación arterial de inicio precoz y afectación digestiva.
- Mecanismo
- El déficit de ABCC6, expresado sobre todo en el hepatocito, reduce el pirofosfato inorgánico plasmático, que inhibe la mineralización. No hay tratamiento causal eficaz disponible.
- Biopsia
- Fibras elásticas fragmentadas con depósito de calcio en la dermis. Existen cambios cutáneos similares en otros procesos sin enfermedad sistémica ni variantes genéticas.
Cutis laxa
AR grave (FBLN5) · AD benigna (ELN)- Piel
- Colgante en cara (región periocular y mejillas), cuello, axilas y muslos, sin retracción elástica, a diferencia del Ehlers-Danlos.
- Forma recesiva
- La más frecuente y grave: bronquiectasias, enfisema y estenosis pulmonar con insuficiencia cardiaca derecha; dilatación y rotura aórtica; divertículos y hernias.
Depósito, granulomas y lípidos
Amiloidosis sistémica AL
Cadenas ligeras · miocardiopatía restrictiva- Piel
- Petequias, equimosis y púrpura al pellizco como hallazgo más frecuente; pápulas, nódulos o placas céreas y translúcidas, macroglosia, alopecia y, rara vez, ampollas.
- Corazón
- Miocardiopatía restrictiva y trastornos de conducción; además, proteinuria, hemorragia digestiva y artropatía.
- Diagnóstico
- Depósito de cadenas ligeras que se tiñe con rojo Congo y muestra birrefringencia verde manzana con luz polarizada; estudio de gammapatía monoclonal.
- No confundir
- La amiloidosis sistémica secundaria no produce lesiones cutáneas clínicas.
Xantomas e hiperlipoproteinemias
La morfología orienta el lípido- Eruptivos
- Hipertrigliceridemia por quilomicrones o VLDL elevados (déficit de lipoproteína lipasa o de ApoC-II; diabetes, alcohol u obesidad). Riesgo de pancreatitis aguda.
- Tendinosos y tuberosos
- Hipercolesterolemia familiar (defecto del receptor de LDL o de ApoB-100) y disbetalipoproteinemia: aterosclerosis con infarto e ictus.
- Interdigitales
- Xantomas de los pliegues interdigitales: muy característicos de la hipercolesterolemia familiar. Un colesterol LDL > 400 mg/dL (> 10 mmol/L) sugiere la forma homocigota.
- Pliegues palmares
- Xantomas planos de los surcos palmares: disbetalipoproteinemia por alteración de ApoE.
- Qué pedir
- Perfil lipídico y glucemia, y derivación a unidad de lípidos con estudio familiar.
Sarcoidosis: corazón y pulmón
Electrocardiograma basal en toda sarcoidosis- Lupus pernio
- Forma cutánea que se asocia de manera estrecha a enfermedad pulmonar.
- Síndrome de Löfgren
- Eritema nudoso con adenopatías hiliares bilaterales agudas y artritis de tobillos.
- Corazón
- Trastornos de conducción y pericarditis; la afectación cardiaca empeora el pronóstico. La guía de la ATS sugiere electrocardiograma basal aunque no haya síntomas cardiacos y resonancia cardiaca si hay sospecha.
- Pulmón
- Enfermedad intersticial e hipertensión pulmonar; ante sospecha de esta última, la primera prueba es el ecocardiograma transtorácico.
- Biopsia ganglionar
- Con alta sospecha clínica por síndrome de Löfgren, lupus pernio o síndrome de Heerfordt, la guía sugiere no muestrear ganglios, con seguimiento estrecho.
Marcadores cutáneos de enfermedad pulmonar
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
AD · foliculina (FLCN)- Piel
- Fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones en cabeza y cuello, que suelen aparecer entre los 30 y los 40 años.
- Pulmón
- Quistes pulmonares en la gran mayoría y neumotórax espontáneo en cerca de un tercio.
- Riñón
- Tumores renales, sobre todo carcinoma cromófobo y oncocitoma. La guía europea recomienda vigilancia del cáncer renal en la edad adulta y de por vida.
- Diagnóstico
- Confirmación histológica de una pápula y estudio genético de FLCN; manejo multidisciplinar.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
AD · ENG, ACVRL1, SMAD4- Piel y mucosas
- Telangiectasias maculares en labios, mucosa oral y extremidades; la epistaxis suele ser el primer síntoma.
- Órganos
- Malformaciones arteriovenosas pulmonares (más en ENG), hepáticas (más en ACVRL1) y del sistema nervioso central; hemorragia digestiva alta recurrente. SMAD4 asocia poliposis juvenil.
- Qué hacer
- Preguntar por familiares de primer grado afectados, buscar anemia y ferropenia, y derivar para cribado de malformaciones viscerales.
Síndrome de las uñas amarillas
Tríada: uñas, linfedema y pulmón- Uñas
- Gruesas, de crecimiento lento, muy curvadas, amarillas o amarillo-verdosas, con onicólisis y ausencia de cutícula y lúnula.
- Asociaciones
- Linfedema y enfermedad pulmonar: bronquiectasias y derrame pleural.
- Qué pedir
- Imagen de tórax ante la sospecha, antes de tratarlas como una onicomicosis.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en la consulta y en el examen, separadas por el dato que cambia la conducta.
Nódulos de Osler frente a lesiones de Janeway
- Dolor
- Los nódulos de Osler duelen; las lesiones de Janeway son indoloras.
- Localización
- Osler: pulpejos y eminencia tenar. Janeway: palmas y plantas.
- Mecanismo
- Osler: inmunocomplejos y vasculitis de pequeño vaso. Janeway: émbolo séptico con microabsceso.
- Conducta
- La misma en ambos casos: hemocultivos e imagen cardiaca.
Síndrome de Naxos frente a síndrome de Carvajal
- Proteína
- Naxos: placoglobina. Carvajal: desmoplaquina. Ambos son autosómicos recesivos.
- Queratodermia
- Naxos: difusa, no epidermolítica. Carvajal: estriada, epidermolítica.
- Corazón
- Naxos: miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Carvajal: miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo.
- En común
- Pelo lanoso y necesidad de estudio cardiológico y familiar.
Síndrome de Marfan frente a homocistinuria
- Herencia y gen
- Marfan: autosómica dominante, fibrilina-1. Homocistinuria: autosómica recesiva, sobre todo cistationina β-sintasa (CBS).
- Cristalino
- Marfan: luxación hacia arriba. Homocistinuria: hacia abajo.
- Piel
- Marfan: estrías y elastosis perforante serpiginosa. Homocistinuria: livedo reticular, eritema malar, cicatrices en papel de seda y dilución pigmentaria difusa.
- Vasos
- Marfan: dilatación y disección aórtica. Homocistinuria: aterosclerosis y trombosis arterial y venosa.
- Neurológico
- La discapacidad intelectual y las crisis epilépticas orientan a homocistinuria.
Complejo de Carney frente a Noonan con lentigos múltiples
- Lesiones acompañantes
- Carney: nevus azules y mixomas cutáneos. Noonan con lentigos múltiples: manchas café con leche e hipertelorismo.
- Corazón
- Carney: mixoma auricular. Noonan con lentigos múltiples: miocardiopatía hipertrófica, trastornos de conducción y estenosis pulmonar.
- Sistémico
- Carney: síndrome de Cushing y otros tumores endocrinos. Noonan con lentigos múltiples: criptorquidia, retraso del crecimiento y sordera.
- Gen
- Carney: PRKAR1A. Noonan con lentigos múltiples: PTPN11.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un paciente con fiebre de varios días presenta máculas hemorrágicas indoloras en las plantas y un nódulo doloroso en un pulpejo
Sospecharía endocarditis infecciosa y lo remitiría a urgencias para hemocultivos y ecocardiografía. No esperaría al resultado de una biopsia cutánea para derivarlo.
Si un niño de 3 años lleva seis días con fiebre alta, labios fisurados, conjuntivas rojas y una erupción perianal que descama
Lo enviaría a urgencias pediátricas como enfermedad de Kawasaki probable, para ecocardiograma e inmunoglobulina intravenosa. No lo atribuiría a un exantema vírico ni a una toxicodermia sin haber descartado la afectación coronaria.
Si una niña con pelo lanoso desde el nacimiento consulta por hiperqueratosis palmoplantar
Pediría electrocardiograma y ecocardiograma y la derivaría a cardiología pediátrica y a genética con sospecha de síndrome cardiocutáneo por variante de placoglobina o desmoplaquina, aunque no tuviera síntomas. Preguntaría por miocardiopatía o muerte súbita en la familia.
Si un adolescente varón tiene angioqueratomas entre el ombligo y los muslos, crisis de dolor en manos y pies y apenas suda
Pediría actividad de α-galactosidasa A, estudio de GLA y un sedimento de orina con proteinuria, y lo derivaría a una unidad con experiencia en enfermedad de Fabry para valorar terapia de sustitución enzimática y estudio familiar.
Si una mujer joven presenta pápulas amarillentas confluentes en las caras laterales del cuello
Biopsiaría para confirmar el pseudoxantoma elástico, pediría fondo de ojo en busca de estrías angioides y la derivaría para valoración vascular. Le explicaría que cualquier alteración visual es motivo de consulta oftalmológica preferente.
Si un varón de 42 años con múltiples pápulas blanquecinas faciales refiere dos neumotórax espontáneos
Biopsiaría una pápula en busca de fibrofoliculoma y solicitaría estudio de FLCN. Confirmado el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, coordinaría la valoración pulmonar, la vigilancia renal de por vida y el estudio de la familia.
Si un adulto presenta xantomas eruptivos de aparición reciente
Pediría triglicéridos y glucemia sin demora y buscaría diabetes, alcohol u obesidad como desencadenantes. Lo trataría como un aviso de riesgo de pancreatitis, no como un hallazgo cutáneo aislado.
Perlas de examen y de consulta
◆El dolor orienta el mecanismo
En la endocarditis, la lesión acral dolorosa es inmunomediada y la indolora es embólica. Ninguna de las dos sustituye a los hemocultivos.
◆Pelo lanoso: electrocardiograma
Un niño con pelo lanoso y queratodermia palmoplantar necesita estudio cardiológico aunque corra y juegue con normalidad.
◆Venas visibles en el tórax
Piel fina y translúcida con red venosa marcada y equimosis fáciles en una persona joven debe hacer pensar en Ehlers-Danlos vascular, la forma con mayor riesgo vital por rotura arterial y visceral.
◆El cristalino distingue dos hábitos marfanoides
Luxación superior en el síndrome de Marfan, inferior en la homocistinuria. La segunda añade trombosis arteriales y venosas.
◆Tres nombres para una lesión
Fibrofoliculoma, tricodiscoma y fibroma perifolicular son la misma lesión del Birt-Hogg-Dubé vista en planos de corte distintos: el informe histológico no debe hacer dudar del diagnóstico.
◆Eritrodermia: también hemodinámica
La eritrodermia puede causar insuficiencia cardiaca de alto gasto, además de sepsis y síndrome de fuga capilar. El paciente eritrodérmico con cardiopatía previa necesita vigilancia hospitalaria.
◆Lupus neonatal: la piel se resuelve, el bloqueo no
Las placas anulares de predominio periocular del lactante por anticuerpos maternos anti-Ro/SSA obligan a descartar bloqueo cardiaco congénito, que a menudo es irreversible.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXEndocarditis: criterios Duke-ISCVID 2023 y guía ESC 2023
La obra se limita a los signos cutáneos y al germen. Desde 2023 el diagnóstico se apoya en los criterios Duke-ISCVID, que incorporan PET/TC con 18F-FDG, TC cardiaca, PCR y secuenciación, inmunoensayo para Bartonella y la inspección intraoperatoria como criterio mayor, amplían la lista de microorganismos típicos y precisan como predisponentes las prótesis transcatéter, los dispositivos endovasculares y la endocarditis previa. La guía de la ESC de 2023 es la referencia europea de manejo.
Fuente: Delgado V, et al. Eur Heart J. 2023;44(39):3948-4042. PMID: 37622656. Fowler VG, et al. Clin Infect Dis. 2023;77(4):518-526. PMID: 37138445.Actualización DermRXKawasaki: estratificación de riesgo e intensificación inicial
La obra resume el tratamiento en inmunoglobulina intravenosa y ácido acetilsalicílico a dosis altas. La actualización de 2024 de la American Heart Association recoge criterios para identificar a los pacientes con alto riesgo de aneurismas coronarios que pueden beneficiarse de un tratamiento inicial más intensivo, y revisa la imagen coronaria, la anticoagulación y la transición a la edad adulta. Es un documento estadounidense: esos criterios de alto riesgo se definieron en población norteamericana.
Fuente: Jone PN, et al. Circulation. 2024;150(23):e481-e500. PMID: 39534969.Actualización DermRXMarfan: la evidencia aleatorizada es de ARA-II, no de IECA
La obra propone betabloqueantes e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. Un metaanálisis de datos individuales (7 ensayos, 1.442 pacientes sin cirugía aórtica previa) mostró que los ARA-II reducen aproximadamente a la mitad el aumento anual del Z-score de la raíz aórtica, también en quienes ya toman betabloqueante, y que su efecto es similar al del betabloqueante en la comparación directa. La guía de la ESC de 2024 sobre enfermedad aórtica es el marco europeo para las aortopatías genéticas.
Fuente: Pitcher A, et al. Lancet. 2022;400(10355):822-831. PMID: 36049495. Mazzolai L, et al. Eur Heart J. 2024;45(36):3538-3700. PMID: 39210722.Actualización DermRXMiocardiopatías: guía ESC 2023 y estudio genético familiar
La obra presenta el síndrome de Naxos como miocardiopatía derecha y el de Carvajal como izquierda. La guía de la ESC de 2023 sobre miocardiopatías contempla, junto a la arritmogénica del ventrículo derecho y la dilatada, la miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo, y aborda el consejo genético, el estudio genético y el cribado de familiares. Para el dermatólogo, el mensaje es derivar con el fenotipo cutáneo bien descrito y pedir estudio familiar.
Fuente: Arbelo E, et al. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626. PMID: 37622657.Actualización DermRXFabry: pegunigalsidasa alfa autorizada en la Unión Europea
La obra no aborda el tratamiento. A la terapia de sustitución enzimática con agalsidasa alfa y beta se ha sumado la pegunigalsidasa alfa (Elfabrio), enzima pegilada autorizada en la UE el 4 de mayo de 2023 como tratamiento de sustitución a largo plazo en adultos con diagnóstico confirmado. En el ensayo pivotal frente a agalsidasa beta, la diferencia en la pendiente del filtrado glomerular a 2 años quedó dentro del margen preespecificado; se han descrito reacciones de hipersensibilidad y glomerulonefritis por inmunocomplejos.
Fuente: Germain DP, Linhart A. Front Genet. 2024;15:1395287. PMID: 38680424. European Medicines Agency. Elfabrio (pegunigalsidasa alfa), EPAR. 2023. Enlace a la fuente.Actualización DermRXBirt-Hogg-Dubé y telangiectasia hemorrágica: guía y ensayo nuevos
La obra incluye el carcinoma medular de tiroides entre las asociaciones del Birt-Hogg-Dubé. La guía europea ERN GENTURIS de 2024 recomienda vigilancia del cáncer renal en la edad adulta y de por vida, y considera limitada la evidencia para vigilar otros tumores. En la telangiectasia hemorrágica hereditaria, un ensayo aleatorizado de 2024 mostró que pomalidomida 4 mg/día durante 24 semanas reduce de forma clínicamente relevante la epistaxis frente a placebo, con neutropenia, estreñimiento y exantema como efectos adversos; es un uso fuera de ficha técnica.
Fuente: Geilswijk M, et al. Eur J Hum Genet. 2024;32(12):1542-1550. PMID: 39085584. Al-Samkari H, et al. N Engl J Med. 2024;391(11):1015-1027. PMID: 39292928.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Sección «Cardiovascular/cardiopulmonary» (capítulo 10, Cutaneous Manifestations of Internal Disease and Metastases). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Delgado V, Ajmone Marsan N, de Waha S, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of endocarditis. Eur Heart J. 2023;44(39):3948-4042. PMID: 37622656.
- Fowler VG, Durack DT, Selton-Suty C, et al. The 2023 Duke-International Society for Cardiovascular Infectious Diseases Criteria for Infective Endocarditis: Updating the Modified Duke Criteria. Clin Infect Dis. 2023;77(4):518-526. PMID: 37138445.
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