Genodermatosis (Spitz) · Lecturas clínicas

Cómo separar en consulta la ictiosis vulgar de la ligada al X, qué estudio genético pedir y qué comorbilidades vigilar en el varón con déficit de sulfatasa esteroidea: testículo, córnea, neurodesarrollo y ritmo cardiaco.

Cómo manejar al bebé colodión, qué pronóstico dar según el fenotipo y el gen, qué complicaciones buscar en ojos, oídos, nutrición y termorregulación, y qué lugar ocupan retinoides, biológicos e isotretinoína tópica en las ictiosis congénitas recesivas.

Cómo reconocer las ictiosis por queratinas en el recién nacido y después, qué nevus epidérmicos obligan a consejo genético o a revisar cerebro, ojo, hueso y fosfato, y qué respaldo tienen los retinoides, el burosumab y los inhibidores de MEK.

Qué signos cutáneos orientan a cada síndrome, qué pruebas pedir (fondo de ojo, resonancia con espectroscopia, ácido fitánico, esteroles, radiografías) y qué tratamientos tienen respaldo: dieta y aféresis, acitretina, y estatina con colesterol tópicos.

Cómo distinguir el síndrome de Netherton de una dermatitis atópica, qué riesgo tiene tratar esa piel con corticoides o tacrolimus, qué genes explican las eritroqueratodermias y qué vigilar en el síndrome KID: córnea, audición, infecciones y carcinoma.

Cómo orientar una queratodermia palmoplantar difusa hereditaria por el patrón, la extensión al dorso y la respuesta al agua, qué gen esperar en cada caso y cuándo el retinoide oral ayuda o perjudica.

Qué órgano explorar ante una queratodermia con signos de síndrome: esófago en la tilosis, oído en Vohwinkel, encía en Papillon-Lefèvre y córnea en la tirosinemia tipo II, con el gen que lo confirma y la intervención que cambia el pronóstico.

Cómo confirmar la enfermedad de Darier, separarla de Hailey-Hailey y de Grover, aconsejar en las formas segmentarias, detectar la comorbilidad neuropsiquiátrica y escalar el tratamiento según el consenso europeo de 2026.

Cómo clasificar hoy el albinismo oculocutáneo (OCA1 a OCA8), qué hallazgos oculares lo definen, cuándo pedir un panel genético y cómo organizar la fotoprotección y la vigilancia del carcinoma epidermoide y del melanoma amelanótico.

Cómo reconocer un albinismo sindrómico con anamnesis, frotis y microscopía del pelo, qué gen predice fibrosis pulmonar, colitis o linfohistiocitosis hemofagocítica y qué hacer antes de operar a un paciente con déficit de gránulos densos.

Cómo distinguir el piebaldismo del síndrome de Waardenburg y del vitíligo, qué gen esperar según el fenotipo, cuándo pedir cribado auditivo o descartar una enfermedad de Hirschsprung y qué resultados dan los injertos de melanocitos.

Cómo diagnosticar la incontinentia pigmenti con los criterios actuales y organizar su cribado de retina, neurológico y dental, y cómo estudiar un mosaicismo pigmentario: patrones, pruebas en piel afecta y cuándo buscar afectación extracutánea.

Cómo reconocer por la piel tres síndromes con lentigos o manchas café con leche, qué gen estudiar en cada uno y qué cribado no puede esperar: ecocardiograma, audición, eje suprarrenal, hueso y pubertad.

Criterios revisados de NF1 y Legius, signos cutáneos que adelantan el diagnóstico, vigilancia por edades, señales de alarma de malignización y papel de selumetinib y mirdametinib, con las claves cutáneas de la schwannomatosis relacionada con NF2.

Cronología de las lesiones cutáneas, criterios diagnósticos vigentes, calendario de vigilancia por órganos y tratamiento del angiofibroma facial con sirolimus tópico, láser y cirugía, con el papel de everolimus y de la fotoprotección.

Qué distribución de una malformación capilar predice Sturge-Weber, cómo reconocer el espectro PIK3CA detrás de Klippel-Trenaunay, cuándo sospechar una malformación arteriovenosa medular y qué vigilar en la cutis marmorata telangiectásica congénita.

Cómo reconocer el Proteus por el nevus cerebriforme y el sobrecrecimiento posnatal desproporcionado, por qué su riesgo vital es la embolia pulmonar, y cómo puntuar, confirmar y vigilar el espectro de Beckwith-Wiedemann según el subtipo molecular.

Cómo separar el síndrome de Maffucci del de Bean y de las malformaciones glomuvenosas, qué tumores vigilar en el mosaicismo de IDH1 e IDH2 y cómo estudiar y tratar la hemorragia digestiva crónica de las malformaciones venosas por TEK.

Cuándo pedir hemograma y coagulación ante un tumor vascular, a partir de cuántos hemangiomas cutáneos hacer una ecografía hepática y cómo estudiar y tratar un hemangioma segmentario facial con sospecha de PHACE, con propranolol y sirolimus al día.

Cómo reconocer en piel y mucosas la telangiectasia hemorrágica hereditaria y la ataxia-telangiectasia, qué cribado visceral desencadena cada una y por qué el Von Hippel-Lindau casi nunca se diagnostica desde la consulta de dermatología.

Qué signos cutáneos separan el tipo clásico del hiperlaxo y del vascular, cuándo pedir estudio genético, cómo operar una piel frágil y qué cambia el diagnóstico de la forma vascular: celiprolol, irbesartán y procedimientos que conviene evitar.

Qué estrías hacen pensar en Marfan y cómo completar la sospecha, qué diferenciales descartar (Loeys-Dietz, homocistinuria, MEN 2B) y qué supone el colágeno I para la piel, la cirugía y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta.

Cómo orientar el gen de una cutis laxa por los órganos afectados, cuándo pensar en una forma adquirida, qué pedir ante un seudoxantoma elástico (fondo de ojo, estudio vascular, ABCC6) y por qué una radiografía tranquiliza en el Buschke-Ollendorff.

Cómo reconocer el síndrome de Goltz y la proteinosis lipoidea por sus pistas extracutáneas, qué gen pedir y en qué tejido, y cómo ordenar la aplasia cutis congénita: grupos de Frieden, signos de riesgo, imagen y tratamiento.

Signos cutáneos que permiten sospechar la progeria en el primer año y el síndrome de Werner en el adulto joven, qué gen pedir, qué vigilar (corazón, tumores, pies) y qué aporta lonafarnib, autorizado en la Unión Europea desde 2022.

Criterios diagnósticos, diferencias entre PTCH1 y SUFU, calendario de vigilancia por edades y manejo de los basocelulares múltiples con cirugía, tratamientos de campo e inhibidores de Hedgehog, con el estado del gel de patidegib a octubre de 2026.

Qué grupos de complementación se queman y cuáles no, qué gen predice neurodegeneración o tumores internos, cómo se confirma por secuenciación y cómo se maneja hoy: fotoprotección con medidor de ultravioleta, vigilancia, quimioprevención y anti-PD-1.

Qué tumor sebáceo obliga a estudiar un síndrome de Lynch y cómo hacerlo, qué lesiones de piel, hueso y retina delatan una poliposis adenomatosa familiar y cómo reconocer los lentigos de Peutz-Jeghers, con la vigilancia europea vigente de cada síndrome.

Signos mucocutáneos que permiten sospechar cada síndrome, riesgo de cáncer por órgano y edad, calendario de vigilancia según las guías europeas de 2024 y 2026 y opciones para las lesiones cutáneas, con el dermatólogo como primer detector.

Cómo reconocer la tríada de la disqueratosis congénita, confirmar la sospecha con la longitud telomérica y el estudio genético, y repartir la vigilancia de médula, pulmón, hígado y carcinoma epidermoide de cabeza y cuello.

Cómo estudiar a un recién nacido con ampollas, qué biopsia y qué panel pedir, cómo se nombran hoy los subtipos de epidermólisis ampollosa simple y qué ayuda de verdad en el pie: calzado, sudor, queratodermia y dolor.

Cómo reconocer en las primeras semanas la forma juntural grave, qué vigilar en la intermedia (vía urinaria, esmalte, carcinoma) y cómo se cura una herida de epidermólisis ampollosa sin dañar: ampollas, apósitos, antisépticos y analgesia.

Qué fenotipos da COL7A1, cómo vigilar el carcinoma epidermoide y las complicaciones de la forma recesiva grave, y qué ofrecen de verdad el gel de abedul, beremagén geperpavec y prademagén zamikeracel, con su estado regulatorio.

Qué pedir ante ampollas y fragilidad en zonas expuestas, cómo separar la porfiria cutánea tarda de la variegata, la coproporfiria y la seudoporfiria, y cómo tratarla sin olvidar el hierro, el hígado y el virus de la hepatitis C.

Cómo sospechar y confirmar una protoporfiria eritropoyética cuando la piel parece normal, qué seguimiento hepático, férrico y óseo requiere, qué tratamientos están autorizados o en fase III y cuándo plantear el trasplante en la enfermedad de Günther.

Cómo reconocer cuatro genodermatosis con fotosensibilidad y talla baja, por qué Bloom y Rothmund-Thomson exigen vigilancia oncológica y Cockayne y la tricotiodistrofia no, y qué pruebas, fármacos y complicaciones cambian el seguimiento.

Qué signos cutáneos obligan a descartar un error innato de la inmunidad ante un eccema, unos abscesos o una eritrodermia, qué pruebas iniciales pedir y cómo han cambiado el pronóstico el cribado neonatal, el trasplante y la terapia génica.

Cómo sospechar un angioedema bradicinérgico en la consulta de urticaria, qué análisis lo confirma, qué prescripciones dermatológicas lo empeoran, cómo preparar un procedimiento y qué tratamientos a demanda y profilácticos están autorizados en 2026.

Cómo examinar un tallo piloso con tricoscopia y microscopía, qué displasia orienta a enfermedad de Menkes, sordera o hiperamoniemia, y qué opciones reales existen hoy: cobre precoz, audiometría sistemática, arginina y minoxidil.

Cómo reconocer la displasia ectodérmica hipohidrótica, el síndrome de Clouston y los síndromes EEC y AEC, qué complicaciones prevenir a cada edad y en qué punto está el tratamiento prenatal con ectodisplasina recombinante.

Cómo reconocer la paquioniquia congénita y clasificarla por gen, qué ofrecer para el dolor plantar y qué cribado renal y ocular necesita el síndrome uña-rótula, que se diagnostica mirando las lúnulas y los pliegues de los dedos.

Cómo distinguir el angioqueratoma de la enfermedad de Fabry del angioqueratoma banal, qué prueba pedir según el sexo, cuándo poner en marcha el estudio familiar y qué ofrecen hoy la sustitución enzimática, el migalastat y la pegunigalsidasa alfa.

Qué signos cutáneos obligan a pensar en una enfermedad lisosomal (melanocitosis dérmica extensa, pápulas en empedrado, colodión con visceromegalia), qué prueba pedir en cada caso y qué ofrecen hoy las enzimas, los fármacos orales y el trasplante.

Qué signo cutáneo orienta a cada error congénito (ocronosis, hipopigmentación, livedo con hábito marfanoide, fotosensibilidad pelagroide, dermatitis periorificial), qué prueba lo confirma y qué tratamientos existen, de la nitisinona a la sepiapterina.

Cómo diagnosticar y tratar la acrodermatitis enteropática y sus imitadoras, qué dermatosis produce la penicilamina en la enfermedad de Wilson y qué signos y qué analítica llevan a la hemocromatosis, incluida su relación con la porfiria cutánea tarda.

Qué dislipemia hay detrás de cada tipo de xantoma, cuándo el hallazgo obliga a actuar el mismo día, qué buscar si los lípidos son normales y qué fármacos nuevos existen para la quilomicronemia y la hipercolesterolemia familiar.

Qué dermatosis esperar en la trisomía 21 y en los síndromes de Turner, Klinefelter y Noonan, qué signos cutáneos obligan a pedir un cariotipo o un panel de RASopatías y qué comprobar antes de inmunosuprimir u operar.

Las pistas cutáneas de cuatro síndromes dismórficos con talla baja y lo que cambian en la consulta: cuándo no operar, cuándo una mancha café con leche no apoya el diagnóstico y qué prueba genética confirma cada sospecha.

Un método para estudiar hoy una genodermatosis: elegir la prueba y la muestra, anticipar los falsos negativos, leer el informe con sus cinco categorías y saber a qué centros, redes y asociaciones acudir en España.